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袁永一
中国解放军总医院第六医学中心耳显微外科主任医师、教授

学者ID：GAID10174425 同名学者

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1 Characterization of SH3GLB1 in the auditory system and its potential role in mitophagy

来源：GENES DIS( P 2352-4820 E 2352-3042 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

2 Mitochondrial tRNASer(UCN) mutations associated non-syndromic sensorineural hearing loss in Chinese ..

来源：heliyon( P 2405-8440 E 2405-8440 ) 发表时间: 2024/03

类型：期刊论文为本人加分

3 MPZL2-a common autosomal recessive deafness gene related to moderate sensorineural hearing loss in t..

来源：BMC MED GENOMICS( P E 1755-8794 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

4 Exploration of a Novel Noninvasive Prenatal Testing Approach for Monogenic Disorders Based on Fetal ..

来源：CLIN CHEM( P 0009-9147 E 1530-8561 ) 发表时间: 2023/11

类型：期刊论文为本人加分

5 Preimplantation genetic testing for hereditary hearing loss in Chinese population

来源：J ASSIST REPROD GEN( P 1058-0468 E 1573-7330 ) 发表时间: 2023/07

类型：期刊论文为本人加分

6 Preimplantation genetic testing for hereditary hearing loss in Chinese population[Apr, 10.1007/s1081..

来源：J ASSIST REPROD GEN( P 1058-0468 E 1573-7330 ) 发表时间: 2023/07

类型：期刊论文为本人加分

7 Quantitative assessment of low-level parental mosaicism of SNVs and CNVs in Waardenburg syndrome

来源：HUM GENET( P 0340-6717 E 1432-1203 ) 发表时间: 2023/03

类型：期刊论文为本人加分

8 A newborn male with Myhre syndrome, hearing loss, and complete syndactyly of fingers 3-4

来源：MOL GENET GENOM MED( P 2324-9269 E ) 发表时间: 2023/03

类型：期刊论文为本人加分

9 Two SOX11 variants cause Coffin-Siris syndrome with a new feature of sensorineural hearing loss

来源：AM J MED GENET A( P 1552-4825 E 1552-4833 ) 发表时间: 2023/01

类型：期刊论文为本人加分

10 Addition of an affected family member to a previously ascertained autosomal recessive nonsyndromic h..

来源：BMC MED GENOMICS( P E 1755-8794 ) 发表时间: 2022/11

类型：期刊论文为本人加分

1 Comprehensive molecular etiology analysis of nonsyndromic hearing impairment from typical areas in C..

来源：J TRANSL MED( P 1479-5876 E ) 发表时间: 2009/09

类型：期刊论文为本人加分：5078.853861

2 Common Molecular Etiologies Are Rare in Nonsyndromic Tibetan Chinese Patients with Hearing Impairmen..

来源：PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2012/02

类型：期刊论文为本人加分：2501.619133

3 Molecular Epidemiology and Functional Assessment of Novel Allelic Variants of SLC26A4 in Non-Syndrom..

来源：PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2012/11

类型：期刊论文为本人加分：2370.492339

4 A subunit of V-ATPases, ATP6V1B2, underlies the pathology of intellectual disability

来源：EBIOMEDICINE( P 2352-3964 E ) 发表时间: 2019/07

类型：期刊论文为本人加分：1608.128542

5 Digenic inheritance of non-syndromic deafness caused by mutations at the gap junction proteins Cx26 ..

来源：HUM GENET( P 0340-6717 E 1432-1203 ) 发表时间: 2009/02

类型：期刊论文为本人加分：1391.408346

6 Prevalence of the GJB2 IVS1+1G > A mutation in Chinese hearing loss patients with monoallelic pat..

来源：J TRANSL MED( P 1479-5876 E ) 发表时间: 2010/12

类型：期刊论文为本人加分：1327.688403

7 Comprehensive genetic testing of Chinese SNHL patients and variants interpretation using ACMG guidel..

来源：EUR J HUM GENET( P 1018-4813 E 1476-5438 ) 发表时间: 2020/02

类型：期刊论文为本人加分：1099.171713

贡献度：共同第一作者

8 Molecular Etiology of Hearing Impairment in Inner Mongolia: mutations in SLC26A4 gene and relevant p..

来源：J TRANSL MED( P 1479-5876 E ) 发表时间: 2008/11

类型：期刊论文为本人加分：1098.080194

9 Exploration of a Novel Noninvasive Prenatal Testing Approach for Monogenic Disorders Based on Fetal ..

来源：CLIN CHEM( P 0009-9147 E 1530-8561 ) 发表时间: 2023/11

类型：期刊论文为本人加分：1057.035777

贡献度：共同通讯作者

10 Congenital sensorineural hearing loss as the initial presentation of PTPN11-associated Noonan syndro..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2021/07

类型：期刊论文为本人加分：997.927140

耳鼻咽喉头颈外科医学部耳显微外科副主任、聋病分子诊断中心负责人，主任医师、教授、博士生导师。擅长显微外科微创人工听觉植入、各型中耳炎及面神经手术、内镜下咽鼓管手术。现任卫健委全国出生缺陷防治人才培训项...

序号	名称

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：37篇
2	医学	------------	论文：28篇
3	生物学	------------	论文：28篇
4	基础医学	------------	论文：14篇
5	临床医学	------------	论文：13篇
6	医学技术	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	J TRANSL MED	------------	论文：10篇
2	ACTA OTO-LARYNGOL	------------	论文：9篇
3	PLOS ONE	------------	论文：9篇
4	INT J PEDIATR OTORHI	------------	论文：6篇
5	BMC MED GENOMICS	------------	论文：4篇
6	AM J MED GENET A	------------	论文：4篇
7	HUM GENET	------------	论文：4篇
8	NEURAL PLAST	------------	论文：3篇
9	GENET MED	------------	论文：3篇
10	STEM CELL RES	------------	论文：3篇
11	BMC GENET	------------	论文：2篇
12	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：2篇
13	J ASSIST REPROD GEN	------------	论文：2篇
14	J MED GENET	------------	论文：2篇
15	BIOMED RES INT	------------	论文：2篇
16	FRONT GENET	------------	论文：2篇
17	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：1篇
18	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：1篇
19	EUR J MED RES	------------	论文：1篇
20	BIOSCIENCE REP	------------	论文：1篇
21	BMC MED GENET	------------	论文：1篇
22	CELL RES	------------	论文：1篇
23	GENES DIS	------------	论文：1篇
24	ORL J OTO-RHINO-LARY	------------	论文：1篇
25	OTOL NEUROTOL	------------	论文：1篇
26	CLIN OTOLARYNGOL	------------	论文：1篇
27	ANN HUM GENET	------------	论文：1篇
28	GENE	------------	论文：1篇
29	EUR J HUM GENET	------------	论文：1篇
30	EBIOMEDICINE	------------	论文：1篇
31	GENE EXPR PATTERNS	------------	论文：1篇
32	MITOCHONDRION	------------	论文：1篇
33	CLIN CHEM	------------	论文：1篇
34	FRONT CELL DEV BIOL	------------	论文：1篇
35	J HUM GENET	------------	论文：1篇
36	AM J OTOLARYNG	------------	论文：1篇
37	AM J HUM GENET	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	CELL RESEARCH(生物学)	------------	论文：1篇

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1. "全国耳鼻喉-头颈外科专家学术影响力百强排名(2021年1月)"中排名第83位。

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