Zhao, Sen-北京协和医学院-论文-同舟云学术

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Zhao, Sen
中国北京北京协和医学院

学者ID：无 ORCID：0000-0001-9418-4231 同名学者

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1 Clinical validation of RNA sequencing for Mendelian disorder diagnostics

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2025/04

类型：期刊论文为本人加分

2 Correction: Planar cell polarity zebrafish models of congenital scoliosis reveal underlying defects ..

来源：DEVELOPMENT( P 0950-1991 E 1477-9129 ) 发表时间: 2025/02

类型：期刊论文为本人加分

3 The Utility of Ultra-Deep RNA sequencing in Mendelian Disorder Diagnostics.

来源：medrxiv( P E ) 发表时间: 2025/01

类型：期刊论文为本人加分

4 Variants in the SOX9 transactivation middle domain induce axial skeleton dysplasia and scoliosis

来源：P NATL ACAD SCI USA( P 0027-8424 E 1091-6490 ) 发表时间: 2025/01

类型：期刊论文为本人加分

5 Preliminary study assessing the long-term surgical outcomes of TBX6-associated congenital scoliosis ..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2025/01

类型：期刊论文为本人加分

6 Genome sequencing enhances the diagnostic yield and expands the genetic landscape of male breast can..

来源：genet med open( P 2949-7744 E 2949-7744 ) 发表时间: 2025/01

类型：期刊论文为本人加分

7 Planar cell polarity zebrafish models of congenital scoliosis reveal underlying defects in notochord..

来源：DEVELOPMENT( P 0950-1991 E 1477-9129 ) 发表时间: 2024/11

类型：期刊论文为本人加分

8 Utility of circulating plasma cell-free DNA for detection and quantification of brain arteriovenous ..

来源：NANO TODAY( P 1748-0132 E 1878-044X ) 发表时间: 2024/10

类型：期刊论文为本人加分

9 Rare variant association analyses reveal the significant contribution of carbohydrate metabolic dist..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

10 The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation follow..

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2024/05

类型：期刊论文为本人加分

1 Diagnostic yield and clinical impact of exome sequencing in early-onset scoliosis[EOS]

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2021/01

类型：期刊论文为本人加分：1845.025348

贡献度：共同第一作者

2 Perturbations of genes essential for Mullerian duct and Wolffian duct development in Mayer-Rokitansk..

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2021/02

类型：期刊论文为本人加分：1181.358909

贡献度：共同第一作者

3 Perturbations of BMP/TGF-beta and VEGF/VEGFR signalling pathways in non-syndromic sporadic brain art..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2018/10

类型：期刊论文为本人加分：1138.071601

4 Clinical validation of RNA sequencing for Mendelian disorder diagnostics

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2025/04

类型：期刊论文为本人加分：890.472656

5 Utility of circulating plasma cell-free DNA for detection and quantification of brain arteriovenous ..

来源：NANO TODAY( P 1748-0132 E 1878-044X ) 发表时间: 2024/10

类型：期刊论文为本人加分：864.427384

贡献度：参与作者

6 Exome sequencing reveals genetic architecture in patients with isolated or syndromic short stature

来源：J GENET GENOMICS( P 1673-8527 E 1873-5533 ) 发表时间: 2021/05

类型：期刊论文为本人加分：538.482856

贡献度：共同第一作者

7 Exome-wide Analysis of De Novo and Rare Genetic Variants in Patients With Brain Arteriovenous Malfor..

来源：NEUROLOGY( P 0028-3878 E 1526-632X ) 发表时间: 2022/04

类型：期刊论文为本人加分：484.337812

贡献度：共同第一作者

8 The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation follow..

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2024/05

类型：期刊论文为本人加分：460.343471

9 Diagnostic yield and clinical effects of exome sequencing analysis in patients with early-onset scol..

来源：LANCET( P 0140-6736 E 1474-547X ) 发表时间: 2019/10

类型：会议论文为本人加分：404.923019

10 Identification of novel FBN1 variations implicated in congenital scoliosis

来源：J HUM GENET( P 1434-5161 E 1435-232X ) 发表时间: 2020/03

类型：期刊论文为本人加分：390.129952

贡献度：参与作者

序号	名称

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：39篇
2	生物学	------------	论文：36篇
3	医学	------------	论文：13篇
4	临床医学	------------	论文：7篇
5	基础医学	------------	论文：6篇

序号	名称		论文数量
1	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：5篇
2	AM J HUM GENET	------------	论文：4篇
3	J MED GENET	------------	论文：4篇
4	J HUM GENET	------------	论文：3篇
5	GENES-BASEL	------------	论文：3篇
6	HUM MOL GENET	------------	论文：3篇
7	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：2篇
8	FRONT CELL DEV BIOL	------------	论文：2篇
9	MOL THER-NUCL ACIDS	------------	论文：2篇
10	NPJ GENOM MED	------------	论文：2篇
11	FRONT MOL BIOSCI	------------	论文：2篇
12	BMC MUSCULOSKEL DIS	------------	论文：2篇
13	GENE	------------	论文：2篇
14	MED SCI MONITOR	------------	论文：2篇
15	HUM GENET	------------	论文：2篇
16	GENET MED	------------	论文：2篇
17	P NATL ACAD SCI USA	------------	论文：2篇
18	DEVELOPMENT	------------	论文：2篇
19	AM J MED GENET A	------------	论文：2篇
20	NANO TODAY	------------	论文：1篇
21	EUR SPINE J	------------	论文：1篇
22	CELL REGEN	------------	论文：1篇
23	INTEL MED	------------	论文：1篇
24	ANN JOINT	------------	论文：1篇
25	LANCET	------------	论文：1篇
26	FRONT ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
27	FRONT BIOENG BIOTECH	------------	论文：1篇
28	COMPUT STRUCT BIOTEC	------------	论文：1篇
29	J PERS MED	------------	论文：1篇
30	BMC MED GENET	------------	论文：1篇
31	J CELL BIOCHEM	------------	论文：1篇
32	FRONT GENET	------------	论文：1篇
33	NEUROLOGY	------------	论文：1篇
34	J NEUROINTERV SURG	------------	论文：1篇
35	J CELL MOL MED	------------	论文：1篇
36	CURR GENE THER	------------	论文：1篇
37	CLIN TRANSL DISCOV	------------	论文：1篇
38	CELL REP METHODS	------------	论文：1篇
39	J BONE JOINT SURG AM	------------	论文：1篇
40	NAT COMMUN	------------	论文：1篇
41	HUM GENET GENOM ADV	------------	论文：1篇
42	J GENET GENOMICS	------------	论文：1篇
43	BRAIN	------------	论文：1篇
44	HEPATOLOGY	------------	论文：1篇
45	LIVER INT	------------	论文：1篇
46	KIDNEY INT	------------	论文：1篇
47	HUM MUTAT	------------	论文：1篇
48	MOL CANCER	------------	论文：1篇
49	J CLIN INVEST	------------	论文：1篇
50	GENOME MED	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	LANCET(医学)	------------	论文：1篇
2	Nature Communications	------------	论文：1篇
3	PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA	------------	论文：2篇
4	Genome Medicine(生物学)	------------	论文：1篇
5	Molecular Cancer(医学)	------------	论文：1篇

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