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Guo, Yi
中国长沙中南大学

学者ID：无 ORCID：0000-0003-2727-9809 同名学者

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1 The TSC2 c.2742+5G>A variant causes variable splicing changes and clinical manifestations in a fa..

来源：FRONT MOL NEUROSCI( P 1662-5099 E ) 发表时间: 2023/04

类型：期刊论文为本人加分

2 Editorial: Genetic and Epigenetic Basis of Neurodegenerative Diseases

来源：FRONT AGING NEUROSCI( P 1663-4365 E ) 发表时间: 2022/06

类型：期刊论文为本人加分

3 Novel SCN5A and GPD1L Variants Identified in Two Unrelated Han-Chinese Patients With Clinically Susp..

来源：FRONT CARDIOVASC MED( P 2297-055X E ) 发表时间: 2021/12

类型：期刊论文为本人加分

4 Genetic Analysis and Literature Review of SNCA Variants in Parkinson's Disease

来源：FRONT AGING NEUROSCI( P 1663-4365 E ) 发表时间: 2021/08

类型：期刊论文为本人加分

5 Identification of a de novo TSC2 variant in a Han-Chinese family with tuberous sclerosis complex

来源：J CHIN MED ASSOC( P 1726-4901 E 1728-7731 ) 发表时间: 2021/01

类型：期刊论文为本人加分

6 Identification of a novel EVC variant in a Han-Chinese family with Ellis-van Creveld syndrome

来源：MOL GENET GENOM MED( P 2324-9269 E ) 发表时间: 2019/09

类型：期刊论文为本人加分

7 Heterozygous RHO p. R135W missense mutation in a large Han-Chinese family with retinitis pigmentosa ..

来源：BIOSCIENCE REP( P 0144-8463 E 1573-4935 ) 发表时间: 2019/07

类型：期刊论文为本人加分

8 COL1A2 p.Gly1066Val variant identified in a Han Chinese family with osteogenesis imperfecta type I

来源：MOL GENET GENOM MED( P 2324-9269 E ) 发表时间: 2019/05

类型：期刊论文为本人加分

9 Identifying a BRCA2 c.5722_5723del mutation in a Han-Chinese family with breast cancer

来源：BIOSCIENCE REP( P 0144-8463 E 1573-4935 ) 发表时间: 2019/04

类型：期刊论文为本人加分

10 Identification of novel pathogenic ABCA4 variants in a Han Chinese family with Stargardt disease

来源：BIOSCIENCE REP( P 0144-8463 E 1573-4935 ) 发表时间: 2019/01

类型：期刊论文为本人加分

1 HLA rs3129882 variant in Chinese Han patients with late-onset sporadic Parkinson disease

来源：NEUROSCI LETT( P 0304-3940 E ) 发表时间: 2011/09

类型：期刊论文为本人加分：1324.402903

2 Systematic Genetic Analysis of the PITX3 Gene in Patients with Parkinson Disease

来源：MOVEMENT DISORD( P 0885-3185 E 1531-8257 ) 发表时间: 2011/08

类型：期刊论文为本人加分：1321.941501

3 Identification of a missense HOXD13 mutation in a Chinese family with syndactyly type I-c using exom..

来源：MOL MED REP( P 1791-2997 E 1791-3004 ) 发表时间: 2017/07

类型：期刊论文为本人加分：1034.671228

4 Genetic analysis of IREB2, FAM13A and XRCC5 variants in Chinese Han patients with chronic obstructiv..

来源：BIOCHEM BIOPH RES CO( P 0006-291X E 1090-2104 ) 发表时间: 2011/11

类型：期刊论文为本人加分：984.814128

5 Genetic analysis of the S100B gene in Chinese patients with Parkinson disease

来源：NEUROSCI LETT( P 0304-3940 E 1872-7972 ) 发表时间: 2013/10

类型：期刊论文为本人加分：869.902903

6 Identification of a novel COL4A5 mutation in a Chinese family with X-linked Alport syndrome using ex..

来源：MOL BIOL REP( P 0301-4851 E 1573-4978 ) 发表时间: 2014/06

类型：期刊论文为本人加分：853.411103

7 GIGYF2 Asn56Ser and Asn457Thr mutations in Parkinson disease patients

来源：NEUROSCI LETT( P 0304-3940 E 1872-7972 ) 发表时间: 2009/05

类型：期刊论文为本人加分：779.859892

8 TCEANC2 rs10788972 and rs12046178 variants in the PARK10 region in Chinese Han patients with sporadi..

来源：NEUROBIOL AGING( P 0197-4580 E 1558-1497 ) 发表时间: 2015/12

类型：期刊论文为本人加分：714.013712

9 Novel CLCN7 mutation identified in a Han Chinese family with autosomal dominant osteopetrosis-2

来源：MOL PAIN( P 1744-8069 E ) 发表时间: 2016/06

类型：期刊论文为本人加分：710.097492

10 Analysis of the BTBD9 and HTR2C variants in Chinese Han patients with Tourette syndrome

来源：PSYCHIAT GENET( P 0955-8829 E 1473-5873 ) 发表时间: 2012/12

类型：期刊论文为本人加分：623.366597

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1	医学	------------	论文：20篇
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序号	名称		论文数量
1	NEUROSCI LETT	------------	论文：7篇
2	PLOS ONE	------------	论文：4篇
3	BIOSCIENCE REP	------------	论文：4篇
4	OPTOMETRY VISION SCI	------------	论文：3篇
5	MOL MED REP	------------	论文：2篇
6	INDIAN J BIOCHEM BIO	------------	论文：2篇
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9	MOL PAIN	------------	论文：1篇
10	CAN J OPHTHALMOL	------------	论文：1篇
11	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：1篇
12	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：1篇
13	FRONT MOL NEUROSCI	------------	论文：1篇
14	CURR MOL MED	------------	论文：1篇
15	PSYCHIAT GENET	------------	论文：1篇
16	PARKINSONISM RELAT D	------------	论文：1篇
17	SCI REP-UK	------------	论文：1篇
18	NEUROSCI BULL	------------	论文：1篇
19	MOL NEUROBIOL	------------	论文：1篇
20	J CHIN MED ASSOC	------------	论文：1篇
21	CURR GENOMICS	------------	论文：1篇
22	NEUROBIOL AGING	------------	论文：1篇
23	J CELL MOL MED	------------	论文：1篇
24	MOL BIOL REP	------------	论文：1篇
25	PROG BIOCHEM BIOPHYS	------------	论文：1篇
26	FRONT CARDIOVASC MED	------------	论文：1篇
27	BIOMED RES INT	------------	论文：1篇
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