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包新华
中国北京大学第一医院儿科

学者ID：GAID10144433 同名学者

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1 Novel CAD gene mutations in a boy with developmental and epileptic encephalopathy 50 with dramatic r..

来源：BMC PEDIATR( P E 1471-2431 ) 发表时间: 2024/03

类型：期刊论文为本人加分

2 Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency a..

来源：MOL GENET METAB( P 1096-7192 E 1096-7206 ) 发表时间: 2023/08

类型：期刊论文为本人加分

3 Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency a..

来源：MOL GENET METAB( P 1096-7192 E 1096-7206 ) 发表时间: 2023/07

类型：期刊论文为本人加分

4 CAG Repeat Expansion in THAP11 Is Associated with a Novel Spinocerebellar Ataxia

来源：MOVEMENT DISORD( P 0885-3185 E 1531-8257 ) 发表时间: 2023/07

类型：期刊论文为本人加分

5 MECP2 germline mosaicism plays an important part in the inheritance of Rett syndrome: a study of MEC..

来源：BMC MED( P 1741-7015 E ) 发表时间: 2023/04

类型：期刊论文为本人加分

6 Clinical and genetic spectrum of hereditary spastic paraplegia in Chinese children.

来源：dev med child neurol( P 0012-1622 E 1469-8749 ) 发表时间: 2023/03

类型：期刊论文为本人加分

7 Ultrasound-guided interlaminar approach for nusinersen administration in patients with spinal muscul..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2023/02

类型：期刊论文为本人加分

8 A novel homozygous SLC39A14 variant in an infant with hypermanganesemia and a review of the literatu..

来源：FRONT PEDIATR( P 2296-2360 E ) 发表时间: 2023/01

类型：期刊论文为本人加分

9 Juvenile Generalized Myasthenia Gravis With AChR and MuSK Antibody Double Positivity: A Case Report ..

来源：FRONT PEDIATR( P 2296-2360 E ) 发表时间: 2022/05

类型：期刊论文为本人加分

10 Mitochondrial DNA Copy Number in Rett Syndrome Caused by Methyl-CpG-Binding Protein-2 Variants

来源：J PEDIATR-US( P 0022-3476 E 1097-6833 ) 发表时间: 2022/02

类型：期刊论文为本人加分

1 Clinical features and gene mutational spectrum of CDKL5-related diseases in a cohort of Chinese pati..

来源：BMC MED GENET( P 1471-2350 E ) 发表时间: 2014/02

类型：期刊论文为本人加分：2366.417762

2 Using a large international sample to investigate epilepsy in Rett syndrome

来源：DEV MED CHILD NEUROL( P 0012-1622 E 1469-8749 ) 发表时间: 2013/06

类型：期刊论文为本人加分：1854.011525

3 Rett and Rett-like syndrome: Expanding the genetic spectrum to KIF1A and GRIN1 gene

来源：MOL GENET GENOM MED( P 2324-9269 E ) 发表时间: 2019/11

类型：期刊论文为本人加分：1739.399601

4 Genomic mosaicism in the pathogenesis and inheritance of a Rett syndrome cohort

来源：GENET MED( P 1098-3600 E 1530-0366 ) 发表时间: 2019/06

类型：期刊论文为本人加分：1711.602189

5 Gene mutational analysis in a cohort of Chinese children with unexplained epilepsy: Identification o..

来源：SEIZURE-EUR J EPILEP( P 1059-1311 E 1532-2688 ) 发表时间: 2019/03

类型：期刊论文为本人加分：1614.438350

6 Novel MEF2C point mutations in Chinese patients with Rett (-like) syndrome or non-syndromic intellec..

来源：BMC MED GENET( P 1471-2350 E ) 发表时间: 2018/10

类型：期刊论文为本人加分：1579.617121

7 MECP2 germline mosaicism plays an important part in the inheritance of Rett syndrome: a study of MEC..

来源：BMC MED( P 1741-7015 E ) 发表时间: 2023/04

类型：期刊论文为本人加分：1567.529884

贡献度：单独通讯作者

8 The genetic and clinical characteristics of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in mainla..

来源：J HUM GENET( P 1434-5161 E 1435-232X ) 发表时间: 2020/09

类型：期刊论文为本人加分：1565.687093

贡献度：单独通讯作者

9 Alpers syndrome with prominent white matter changes

来源：BRAIN DEV-JPN( P 0387-7604 E 1872-7131 ) 发表时间: 2008/04

类型：期刊论文为本人加分：1504.009266

10 Gene mutation analysis of 175 Chinese patients with early-onset epileptic encephalopathy

来源：CLIN GENET( P 0009-9163 E 1399-0004 ) 发表时间: 2017/05

类型：期刊论文为本人加分：1386.742933

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：26篇
2	生物学	------------	论文：25篇
3	医学	------------	论文：25篇
4	临床医学	------------	论文：21篇
5	基础医学	------------	论文：4篇

序号	名称		论文数量
1	CLIN GENET	------------	论文：6篇
2	BRAIN DEV-JPN	------------	论文：6篇
3	J CHILD NEUROL	------------	论文：5篇
4	BMC MED GENET	------------	论文：5篇
5	FRONT PEDIATR	------------	论文：4篇
6	PEDIATR NEUROL	------------	论文：4篇
7	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：4篇
8	EUR J HUM GENET	------------	论文：3篇
9	J HUM GENET	------------	论文：3篇
10	NEUROSCI LETT	------------	论文：3篇
11	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：2篇
12	DEV MED CHILD NEUROL	------------	论文：2篇
13	SEIZURE-EUR J EPILEP	------------	论文：2篇
14	AM J MED GENET A	------------	论文：2篇
15	GENET MED	------------	论文：2篇
16	EPILEPSIA	------------	论文：2篇
17	FRONT NEUROL	------------	论文：2篇
18	EUR J NEUROL	------------	论文：2篇
19	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：2篇
20	J INHERIT METAB DIS	------------	论文：2篇
21	MOL GENET METAB	------------	论文：2篇
22	PLOS ONE	------------	论文：1篇
23	J NEUROCHEM	------------	论文：1篇
24	ANN NEUROL	------------	论文：1篇
25	CELL RES	------------	论文：1篇
26	J NEUROIMMUNE PHARM	------------	论文：1篇
27	NEUROLOGY	------------	论文：1篇
28	J PEDIATR EPILEPSY	------------	论文：1篇
29	GENE	------------	论文：1篇
30	J PEDIATR-US	------------	论文：1篇
31	J NEUROL	------------	论文：1篇
32	EXP THER MED	------------	论文：1篇
33	CELL BIOL INT	------------	论文：1篇
34	DISABIL REHABIL	------------	论文：1篇
35	EUR J MED GENET	------------	论文：1篇
36	WORLD J PEDIATR	------------	论文：1篇
37	MOLEC GENET METAB RE	------------	论文：1篇
38	CLIN NEUROPHYSIOL	------------	论文：1篇
39	INT J DEV NEUROSCI	------------	论文：1篇
40	RES AUTISM SPECT DIS	------------	论文：1篇
41	AM J MED GENET B	------------	论文：1篇
42	MULT SCLER RELAT DIS	------------	论文：1篇
43	MOV DISORD CLIN PRAC	------------	论文：1篇
44	BMC MED	------------	论文：1篇
45	BMC PEDIATR	------------	论文：1篇
46	BRAIN	------------	论文：1篇
47	MOVEMENT DISORD	------------	论文：1篇
48	J NEUROL SCI	------------	论文：1篇
49	CELL	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	CELL(生物学)	------------	论文：1篇
2	CELL RESEARCH(生物学)	------------	论文：1篇

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1. "全国小儿内科专家学术影响力排名100强(2020年11月 )"中排名第98位。

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