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杨志仙
中国北京大学第一医院儿科

学者ID：GAID10144428 同名学者

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1 POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic POLR3A and 1C pathogenic variants: a single-center ..

来源：front neurol( P 1664-2295 E 1664-2295 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

2 PACS gene family-related neurological diseases: limited genotypes and diverse phenotypes

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

3 Genotype and phenotype correlation of PHACTR1-related neurological disorders

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

4 Tongue Biting Event in Patients with Sleep-Related Facial Mandibular Myoclonus: A Case Series Study

来源：NAT SCI SLEEP( P 1179-1608 E ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

5 Both epilepsy and anti-seizure medications affect bone metabolism in children with self-limited epil..

来源：EPILEPSIA( P 0013-9580 E 1528-1167 ) 发表时间: 2023/10

类型：期刊论文为本人加分

6 Electroclinical Features and Long-Term Photosensitivity Outcome in Patients With Photoparoxysmal Res..

来源：PEDIATR NEUROL( P 0887-8994 E 1873-5150 ) 发表时间: 2023/10

类型：期刊论文为本人加分

7 CAG Repeat Expansion in THAP11 Is Associated with a Novel Spinocerebellar Ataxia

来源：MOVEMENT DISORD( P 0885-3185 E 1531-8257 ) 发表时间: 2023/07

类型：期刊论文为本人加分

8 Genotype-phenotype correlation of deletions and duplications of 4p: case reports and literature revi..

来源：FRONT GENET( P E 1664-8021 ) 发表时间: 2023/06

类型：期刊论文为本人加分

9 Efficacy of vigabatrin in the treatment of infantile epileptic spasms syndrome: A systematic review ..

来源：EPILEPSIA OPEN( P E 2470-9239 ) 发表时间: 2023/06

类型：期刊论文为本人加分

10 Analysis for variable manifestations and molecular characteristics of pyridox(am)ine-5′-phosphate o..

来源：HUM MOL GENET( P 0964-6906 E 1460-2083 ) 发表时间: 2023/05

类型：期刊论文为本人加分

1 Interaction between endogenous nitric oxide and carbon monoxide in the pathogenesis of recurrent feb..

来源：BIOCHEM BIOPH RES CO( P 0006-291X E 1090-2104 ) 发表时间: 2004/03

类型：期刊论文为本人加分：2998.576785

2 Clinical and electrophysiological characteristics of startle epilepsy in childhood

来源：CLIN NEUROPHYSIOL( P 1388-2457 E 1872-8952 ) 发表时间: 2010/05

类型：期刊论文为本人加分：2883.969319

3 Scalp-recorded high-frequency oscillations in atypical benign partial epilepsy

来源：CLIN NEUROPHYSIOL( P 1388-2457 E 1872-8952 ) 发表时间: 2016/10

类型：期刊论文为本人加分：2869.492335

4 Adaptive Neuro-Fuzzy Inference System for Classification of Background EEG Signals from ESES Patient..

来源：SCI WORLD J( P 1537-744X E ) 发表时间: 2014/01

类型：期刊论文为本人加分：2828.693444

5 Clinical Diagnosis, Treatment, and ALDH7A1 Mutations in Pyridoxine-Dependent Epilepsy in Three Chine..

来源：PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2014/03

类型：期刊论文为本人加分：2203.518072

6 Clinical and genetic analysis of two Chinese infants with Mabry syndrome

来源：BRAIN DEV-JPN( P 0387-7604 E 1872-7131 ) 发表时间: 2016/10

类型：期刊论文为本人加分：1760.950172

7 Clinical and genetic features in pyridoxine-dependent epilepsy: a Chinese cohort study

来源：DEV MED CHILD NEUROL( P 0012-1622 E 1469-8749 ) 发表时间: 2020/03

类型：期刊论文为本人加分：1667.140408

贡献度：单独通讯作者

8 Relationship among eye condition sensitivities, photosensitivity and epileptic syndromes

来源：CHINESE MED J-PEKING( P 0366-6999 E ) 发表时间: 2008/09

类型：期刊论文为本人加分：1575.203936

9 Scalp-recorded high-frequency oscillations in childhood epileptic encephalopathy with continuous spi..

来源：BRAIN DEV-JPN( P 0387-7604 E 1872-7131 ) 发表时间: 2018/04

类型：期刊论文为本人加分：1568.955109

10 Genetic (idiopathic) epilepsy with photosensitive seizures includes features of both focal and gener..

来源：SCI REP-UK( P 2045-2322 E ) 发表时间: 2018/04

类型：期刊论文为本人加分：1383.359172

贡献度：单独通讯作者

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序号	名称		论文数量
1	BRAIN DEV-JPN	------------	论文：9篇
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4	DEV MED CHILD NEUROL	------------	论文：6篇
5	EPILEPSIA	------------	论文：5篇
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7	SCI REP-UK	------------	论文：4篇
8	PEDIATR NEUROL	------------	论文：3篇
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10	HUM MOL GENET	------------	论文：3篇
11	PLOS ONE	------------	论文：2篇
12	SEIZURE-EUR J EPILEP	------------	论文：2篇
13	J HUM GENET	------------	论文：2篇
14	FRONT MOL NEUROSCI	------------	论文：2篇
15	CLIN GENET	------------	论文：2篇
16	METAB BRAIN DIS	------------	论文：2篇
17	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：2篇
18	WORLD J PEDIATR	------------	论文：2篇
19	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：2篇
20	J NEUROL	------------	论文：2篇
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38	INT J IMAG SYST TECH	------------	论文：1篇
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41	NEUROSCI RES	------------	论文：1篇
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43	MOVEMENT DISORD	------------	论文：1篇
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