傅启华-上海交通大学医学院-论文-全球学者库

傅启华
中国上海交通大学医学院上海儿童医学中心院长办公室主任技师

学者ID：GAID10011663 同名学者

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1 Association between CYP2C9 and VKORC1 genetic polymorphisms and efficacy and safety of warfarin in C..

来源：pharmacogenet genomics( P 1744-6872 E 1744-6880 ) 发表时间: 2024/03

类型：期刊论文为本人加分

2 Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, devel..

来源：EBIOMEDICINE( P 2352-3964 E ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

3 Rare loss-of-function variants reveal threshold and multifactorial inheritance of dextrocardia

来源：SCI BULL( P 2095-9273 E 2095-9281 ) 发表时间: 2023/09

类型：期刊论文为本人加分

4 Analysis of pathogenic variants in 605 Chinese children with non-syndromic cardiac conotruncal defec..

来源：GENOMICS( P 0888-7543 E 1089-8646 ) 发表时间: 2023/09

类型：期刊论文为本人加分

5 Novel dominant-negative FOXJ1 mutation in a family with heterotaxy plus mouse model.

来源：transl pediatr( P 2224-4336 E 2224-4344 ) 发表时间: 2023/08

类型：期刊论文为本人加分

6 Novel dominant-negative FOXJ1 mutation in a family with heterotaxy plus mouse model

来源：TRANSL PEDIATR( P 2224-4336 E 2224-4344 ) 发表时间: 2023/08

类型：期刊论文为本人加分

8 Integrated analysis of copy number variation-associated lncRNAs identifies candidates contributing t..

来源：COMMUN BIOL( P E 2399-3642 ) 发表时间: 2023/07

类型：期刊论文为本人加分

9 Copy number variation-associated lncRNAs may contribute to the etiologies of congenital heart diseas..

来源：COMMUN BIOL( P E 2399-3642 ) 发表时间: 2023/02

类型：期刊论文为本人加分

10 NEIL3 contributes to the Fanconi anemia/BRCA pathway by promoting the downstream double-strand break..

来源：CELL REP( P 2211-1247 E ) 发表时间: 2022/11

类型：期刊论文为本人加分

1 Chromosome microarray testing for patients with congenital heart defects reveals novel disease causi..

来源：BMC GENOMICS( P 1471-2164 E ) 发表时间: 2014/12

类型：期刊论文为本人加分：3685.290532

贡献度：共同通讯作者

2 A modified multiplex ligation-dependent probe amplification method for the detection of 22q11.2 copy..

来源：BMC GENOMICS( P 1471-2164 E ) 发表时间: 2015/05

类型：期刊论文为本人加分：2802.105590

贡献度：共同通讯作者

3 Investigation of somatic NKX2-5, GATA4 and HAND1 mutations in patients with tetralogy of Fallot

来源：PATHOLOGY( P 0031-3025 E ) 发表时间: 2011/06

类型：期刊论文为本人加分：2741.985501

贡献度：单独通讯作者

4 Identification of one novel and nine recurrent mutations of the ATP7B gene in 11 children with Wilso..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E ) 发表时间: 2013/05

类型：期刊论文为本人加分：1953.646067

贡献度：单独通讯作者

5 Spectrum of F9 mutations in Chinese haemophilia B patients: identification of 20 novel mutations

来源：PATHOLOGY( P 0031-3025 E 1465-3931 ) 发表时间: 2012/06

类型：期刊论文为本人加分：1770.320241

贡献度：共同通讯作者

6 Molecular Characterization of 25 Chinese Pedigrees with 21-Hydroxylase Deficiency

来源：GENET TEST MOL BIOMA( P 1945-0265 E 1945-0257 ) 发表时间: 2011/03

类型：期刊论文为本人加分：1639.949707

贡献度：单独通讯作者

7 Screening for Coding Variants in FTO and SH2B1 Genes in Chinese Patients with Obesity

来源：PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2013/06

类型：期刊论文为本人加分：1423.198330

贡献度：共同通讯作者

8 Characterization of Six Missense Mutations in the Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) G..

来源：CELL PHYSIOL BIOCHEM( P 1015-8987 E 1421-9778 ) 发表时间: 2013/01

类型：期刊论文为本人加分：1393.077063

贡献度：共同通讯作者

9 A novel mutation in NPHS2 gene identified in a Chinese pedigree with autosomal recessive steroid-res..

来源：PATHOLOGY( P 0031-3025 E 1465-3931 ) 发表时间: 2009/12

类型：期刊论文为本人加分：1289.985501

贡献度：单独通讯作者

10 Mutational screening of GLI3, SHH, preZRS, and ZRS in 102 Chinese children with nonsyndromic polydac..

来源：DEV DYNAM( P 1058-8388 E 1097-0177 ) 发表时间: 2017/05

类型：期刊论文为本人加分：1283.859903

贡献度：单独通讯作者

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：34篇
2	医学	------------	论文：33篇
3	生物学	------------	论文：23篇
4	临床医学	------------	论文：19篇
5	基础医学	------------	论文：10篇
6	医学技术	------------	论文：4篇

序号	名称		论文数量
1	PATHOLOGY	------------	论文：7篇
2	SCI REP-UK	------------	论文：6篇
3	HAEMOPHILIA	------------	论文：5篇
4	GENE	------------	论文：5篇
5	PLOS ONE	------------	论文：4篇
6	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：4篇
7	MOL MED REP	------------	论文：3篇
8	BMC GENOMICS	------------	论文：3篇
9	THROMB HAEMOSTASIS	------------	论文：3篇
10	FRONT GENET	------------	论文：3篇
11	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：2篇
12	COMPUT STRUCT BIOTEC	------------	论文：2篇
13	J HUM GENET	------------	论文：2篇
14	STEM CELL RES	------------	论文：2篇
15	PEDIATR CARDIOL	------------	论文：2篇
16	FRONT MICROBIOL	------------	论文：2篇
17	TRANSL PEDIATR	------------	论文：2篇
18	GENET TEST MOL BIOMA	------------	论文：2篇
19	CONGENIT ANOM	------------	论文：2篇
20	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：2篇
21	HUM GENOMICS	------------	论文：2篇
22	DEV DYNAM	------------	论文：2篇
23	BMC MED GENET	------------	论文：2篇
24	COMMUN BIOL	------------	论文：2篇
25	FRONT CELL DEV BIOL	------------	论文：2篇
26	FRONT CARDIOVASC MED	------------	论文：1篇
27	FETAL PEDIATR PATHOL	------------	论文：1篇
28	HAEMATOLOGICA	------------	论文：1篇
29	BIOL BLOOD MARROW TR	------------	论文：1篇
30	ELIFE	------------	论文：1篇
31	CELL REP	------------	论文：1篇
32	HAEMATOL-HEMATOL J	------------	论文：1篇
33	MEDICINE	------------	论文：1篇
34	EXP THER MED	------------	论文：1篇
35	J MOL MED	------------	论文：1篇
36	CYTOKINE	------------	论文：1篇
37	CLIN TRANSL MED	------------	论文：1篇
38	BLOOD COAGUL FIBRIN	------------	论文：1篇
39	AM J MED GENET A	------------	论文：1篇
40	SCI BULL	------------	论文：1篇
41	J MED BIOCHEM	------------	论文：1篇
42	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：1篇
43	J THROMB HAEMOST	------------	论文：1篇
44	MOL GENET GENOMICS	------------	论文：1篇
45	EBIOMEDICINE	------------	论文：1篇
46	HUM GENET	------------	论文：1篇
47	INT J MED SCI	------------	论文：1篇
48	BIOMED J	------------	论文：1篇
49	GENOMICS	------------	论文：1篇
50	NANOSCALE	------------	论文：1篇
51	ADV FUNCT MATER	------------	论文：1篇
52	CLIN NEUROL NEUROSUR	------------	论文：1篇
53	PEDIATR INFECT DIS J	------------	论文：1篇
54	EMBO MOL MED	------------	论文：1篇
55	INT J MOL SCI	------------	论文：1篇
56	J TRANSL MED	------------	论文：1篇
57	WORLD J PEDIATR	------------	论文：1篇
58	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：1篇
59	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：1篇
60	BMC MED GENOMICS	------------	论文：1篇
61	INT J OBESITY	------------	论文：1篇
62	J BONE MINER RES	------------	论文：1篇
63	J MED GENET	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	Science Bulletin	------------	论文：1篇

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1. "全国检验医学专家学术影响力排名100强（2021年1月）"中排名第91位。