韩连书-上海交通大学医学院-论文-全球学者库

韩连书
中国上海交通大学医学院新华医院儿童内分泌遗传科主任医师

学者ID：GAID10011245 同名学者

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1 Screening of 1.17 million newborns for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry in..

来源：MOL GENET METAB( P 1096-7192 E 1096-7206 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

2 Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis of mut-type methylmalonic acidemia i..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

3 Genetic and phenotypic spectrum of non-21-hydroxylase-deficiency primary adrenal insufficiency in ch..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

4 [Analysis of disease spectrum for abnormal 3-hydroxyisovalerylcarnitine metabolism identified throug..

来源：zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi( P 1003-9406 E 1003-9406 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

5 Variable phenotypes and outcomes associated with the MMACHC c.482G > A mutation: follow-up in a l..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

6 Late-onset cblC defect: clinical, biochemical and molecular analysis

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2023/09

类型：期刊论文为本人加分

7 Clinical and Genetic Characteristics of 42 Chinese Paediatric Patients with X-Linked Adrenal Hypopla..

来源：HORM RES PAEDIAT( P 1663-2818 E 1663-2826 ) 发表时间: 2023/09

类型：会议论文为本人加分

8 Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening

来源：JAMA NETW OPEN( P 2574-3805 E ) 发表时间: 2023/09

类型：期刊论文为本人加分

9 Newborn screening of maple syrup urine disease and the effect of early diagnosis

来源：CLIN CHIM ACTA( P 0009-8981 E 1873-3492 ) 发表时间: 2023/08

类型：期刊论文为本人加分

10 [Research progress on the prognosis of patients with various types of Methylmalonic acidemia].

来源：zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi( P 1003-9406 E 1003-9406 ) 发表时间: 2023/07

类型：期刊论文为本人加分

1 Clinical, biochemical, and molecular analysis of combined methylmalonic acidemia and hyperhomocystei..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2010/12

类型：期刊论文为本人加分：5276.784556

贡献度：单独通讯作者

2 Selective screening for inborn errors of metabolism on clinical patients using tandem mass spectrome..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2007/08

类型：期刊论文为本人加分：2882.520380

贡献度：单独第一作者

3 Analysis of gene mutations in Chinese patients with maple syrup urine disease

来源：MOL GENET METAB( P 1096-7192 E 1096-7206 ) 发表时间: 2012/08

类型：期刊论文为本人加分：2299.696237

贡献度：单独通讯作者

4 Clinical features and MUT gene mutation spectrum in Chinese patients with isolated methylmalonic aci..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2015/11

类型：期刊论文为本人加分：1675.564313

贡献度：共同第一作者

5 Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening

来源：JAMA NETW OPEN( P 2574-3805 E ) 发表时间: 2023/09

类型：期刊论文为本人加分：1357.648778

贡献度：共同通讯作者

6 Spectrum Analysis of Common Inherited Metabolic Diseases in Chinese Patients Screened and Diagnosed ..

来源：J CLIN LAB ANAL( P 0887-8013 E 1098-2825 ) 发表时间: 2015/03

类型：期刊论文为本人加分：1321.527130

贡献度：单独第一作者

7 Analysis of genetic mutations in Chinese patients with systemic primary carnitine deficiency

来源：EUR J MED GENET( P 1769-7212 E 1878-0849 ) 发表时间: 2014/10

类型：期刊论文为本人加分：1267.161270

贡献度：共同第一作者

8 Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis of mut-type methylmalonic acidemia i..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分：986.247723

贡献度：单独通讯作者

9 Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic ..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2017/08

类型：期刊论文为本人加分：922.270710

贡献度：共同第一作者

10 Clinical and molecular characteristics of 69 Chinese patients with ornithine transcarbamylase defici..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2020/12

类型：期刊论文为本人加分：880.029908

贡献度：单独通讯作者

序号	名称

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序号	名称		论文数量
1	医学	------------	论文：33篇
2	理学	------------	论文：31篇
3	生物学	------------	论文：26篇
4	临床医学	------------	论文：21篇
5	医学技术	------------	论文：8篇
6	基础医学	------------	论文：3篇
7	特种医学	------------	论文：1篇
8	工学	------------	论文：1篇
9	环境科学与工程	------------	论文：1篇
10	公共卫生与预防医学	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：9篇
2	WORLD J PEDIATR	------------	论文：9篇
3	J INHERIT METAB DIS	------------	论文：8篇
4	FRONT GENET	------------	论文：7篇
5	MOL GENET METAB	------------	论文：5篇
6	J HUM GENET	------------	论文：5篇
7	SCI REP-UK	------------	论文：3篇
8	STEROIDS	------------	论文：3篇
9	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：2篇
10	FRONT PEDIATR	------------	论文：2篇
11	J MED GENET	------------	论文：2篇
12	INT J CLIN EXP MED	------------	论文：2篇
13	GENE	------------	论文：2篇
14	PRENATAL DIAG	------------	论文：2篇
15	AM J MED GENET A	------------	论文：2篇
16	HORM RES PAEDIAT	------------	论文：2篇
17	HUM MUTAT	------------	论文：2篇
18	PLOS ONE	------------	论文：2篇
19	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：2篇
20	J CLIN LAB ANAL	------------	论文：2篇
21	J MOL DIAGN	------------	论文：1篇
22	MOL MED REP	------------	论文：1篇
23	PEDIATR RES	------------	论文：1篇
24	TAIWAN J OBSTET GYNE	------------	论文：1篇
25	DIAGN INTERV RADIOL	------------	论文：1篇
26	CLIN CHEM LAB MED	------------	论文：1篇
27	JIMD REP	------------	论文：1篇
28	BMC MED GENOMICS	------------	论文：1篇
29	BJOG-INT J OBSTET GY	------------	论文：1篇
30	CLIN CHEM	------------	论文：1篇
31	BRAIN DEV-JPN	------------	论文：1篇
32	JAMA NETW OPEN	------------	论文：1篇
33	PEDIATR INVEST	------------	论文：1篇
34	J DIGEST DIS	------------	论文：1篇
35	BLOOD CELL MOL DIS	------------	论文：1篇
36	CLIN GENET	------------	论文：1篇
37	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：1篇
38	INTRACTABLE RARE DIS	------------	论文：1篇
39	EUR J MED GENET	------------	论文：1篇
40	J LIPID RES	------------	论文：1篇
41	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：1篇
42	CLIN BIOCHEM	------------	论文：1篇
43	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：1篇
44	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：1篇
45	ACTA PHARMACOL SIN	------------	论文：1篇
46	SCI TOTAL ENVIRON	------------	论文：1篇
47	ASIA PAC J CLIN NUTR	------------	论文：1篇
48	FASEB J	------------	论文：1篇

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