顾学范-上海交通大学医学院-论文-全球学者库

顾学范
中国上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科博士生导师

学者ID：GAID10009890 同名学者

论文总数317+ 国际论文数154+ 知名学者引用 TOP引用学者临床指南引用

订阅此学者注册后可以免费订阅1位学者，订阅后可以查看全部论文及更多信息

1 Fast Label-Free Metabolic Profile Recognition Identifies Phenylketonuria and Subtypes

来源：ADV SCI( P E 2198-3844 ) 发表时间: 2024/02

类型：期刊论文为本人加分

2 Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis of mut-type methylmalonic acidemia i..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

3 Genetic and phenotypic spectrum of non-21-hydroxylase-deficiency primary adrenal insufficiency in ch..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

4 Screening of 1.17 million newborns for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry in..

来源：MOL GENET METAB( P 1096-7192 E 1096-7206 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

5 [Long-term outcome of hematopoietic stem cell transplantation in two children with Mucopolysaccharid..

来源：zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi( P 1003-9406 E 1003-9406 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

6 [Analysis of disease spectrum for abnormal 3-hydroxyisovalerylcarnitine metabolism identified throug..

来源：zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi( P 1003-9406 E 1003-9406 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

7 Variable phenotypes and outcomes associated with the MMACHC c.482G > A mutation: follow-up in a l..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

8 Late-onset cblC defect: clinical, biochemical and molecular analysis

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2023/09

类型：期刊论文为本人加分

9 Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening

来源：JAMA NETW OPEN( P 2574-3805 E ) 发表时间: 2023/09

类型：期刊论文为本人加分

10 Newborn screening of maple syrup urine disease and the effect of early diagnosis

来源：CLIN CHIM ACTA( P 0009-8981 E 1873-3492 ) 发表时间: 2023/08

类型：期刊论文为本人加分

1 Selective screening for inborn errors of metabolism on clinical patients using tandem mass spectrome..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2007/08

类型：期刊论文为本人加分：5717.786329

贡献度：单独通讯作者

2 Determination of 7-ketocholesterol in plasma by LC-MS for rapid diagnosis of acid SMase-deficient Ni..

来源：J LIPID RES( P 0022-2275 E 1539-7262 ) 发表时间: 2014/02

类型：期刊论文为本人加分：4324.907534

贡献度：单独通讯作者

3 SID1 transmembrane family, member 2 (Sidt2) A novel lysosomal membrane protein

来源：BIOCHEM BIOPH RES CO( P 0006-291X E 1090-2104 ) 发表时间: 2010/11

类型：期刊论文为本人加分：4232.647988

贡献度：共同通讯作者

4 Clinical features and MUT gene mutation spectrum in Chinese patients with isolated methylmalonic aci..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2015/11

类型：期刊论文为本人加分：3332.715832

贡献度：单独通讯作者

5 21-Hydroxylase deficiency-induced congenital adrenal hyperplasia in 230 Chinese patients: Genotype-p..

来源：STEROIDS( P 0039-128X E 1878-5867 ) 发表时间: 2016/04

类型：期刊论文为本人加分：3047.066197

贡献度：单独通讯作者

6 Mutational Spectrum of Phenylketonuria in the Chinese Han Population: A Novel Insight into the Geogr..

来源：PEDIATR RES( P 0031-3998 E 1530-0447 ) 发表时间: 2010/03

类型：期刊论文为本人加分：3036.555195

贡献度：单独通讯作者

7 Demographics, diagnosis and treatment of 256 patients with tetrahydrobiopterin deficiency in mainlan..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2013/09

类型：期刊论文为本人加分：2928.722721

贡献度：单独通讯作者

8 Impaired Glucose Tolerance in a Mouse Model of Sidt2 Deficiency

来源：PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2013/06

类型：期刊论文为本人加分：2680.584678

贡献度：共同通讯作者

9 Reference Ranges for Serum IGF-1 and IGFBP-3 Levels in Chinese Children During Childhood and Adolesc..

来源：ENDOCR J( P 0918-8959 E 1348-4540 ) 发表时间: 2010/03

类型：期刊论文为本人加分：2662.461396

贡献度：单独通讯作者

10 Spectrum Analysis of Common Inherited Metabolic Diseases in Chinese Patients Screened and Diagnosed ..

来源：J CLIN LAB ANAL( P 0887-8013 E 1098-2825 ) 发表时间: 2015/03

类型：期刊论文为本人加分：2628.531984

贡献度：单独通讯作者

序号	名称

您需要订阅学者后可以查看合作学者！

序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：49篇
2	医学	------------	论文：45篇
3	生物学	------------	论文：41篇
4	临床医学	------------	论文：26篇
5	医学技术	------------	论文：11篇
6	基础医学	------------	论文：6篇
7	化学	------------	论文：2篇
8	公共卫生与预防医学	------------	论文：1篇
9	药学	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	MOL GENET METAB	------------	论文：11篇
2	J INHERIT METAB DIS	------------	论文：10篇
3	WORLD J PEDIATR	------------	论文：9篇
4	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：9篇
5	FRONT GENET	------------	论文：7篇
6	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：6篇
7	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：5篇
8	J HUM GENET	------------	论文：5篇
9	AM J MED GENET A	------------	论文：4篇
10	HUM MUTAT	------------	论文：3篇
11	PLOS ONE	------------	论文：3篇
12	SCI REP-UK	------------	论文：3篇
13	STEROIDS	------------	论文：3篇
14	AM J HUM GENET	------------	论文：3篇
15	J CLIN LAB ANAL	------------	论文：2篇
16	HORM RES PAEDIAT	------------	论文：2篇
17	INT J CLIN EXP MED	------------	论文：2篇
18	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：2篇
19	PEDIATR RES	------------	论文：2篇
20	METAB BRAIN DIS	------------	论文：2篇
21	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：2篇
22	J LIPID RES	------------	论文：2篇
23	EUR J MED GENET	------------	论文：2篇
24	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：2篇
25	GENE	------------	论文：2篇
26	BRAIN DEV-JPN	------------	论文：2篇
27	PRENATAL DIAG	------------	论文：2篇
28	CLIN GENET	------------	论文：2篇
29	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：2篇
30	BMC MED GENOMICS	------------	论文：2篇
31	J MED GENET	------------	论文：2篇
32	HEREDITAS	------------	论文：1篇
33	J CLIN RES PEDIATR E	------------	论文：1篇
34	IRAN J PEDIATR	------------	论文：1篇
35	MOL CELL BIOCHEM	------------	论文：1篇
36	ENDOCR J	------------	论文：1篇
37	ACTA CHIM SINICA	------------	论文：1篇
38	BLOOD CELL MOL DIS	------------	论文：1篇
39	NEUROCHEM RES	------------	论文：1篇
40	BMC MED GENET	------------	论文：1篇
41	BMJ OPEN	------------	论文：1篇
42	INTRACTABLE RARE DIS	------------	论文：1篇
43	MOL MED REP	------------	论文：1篇
44	MOL CELL ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
45	JAMA NETW OPEN	------------	论文：1篇
46	ACTA PHARMACOL SIN	------------	论文：1篇
47	CLIN CHEM LAB MED	------------	论文：1篇
48	J MOL ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
49	BIOCHEM GENET	------------	论文：1篇
50	NEUROREPORT	------------	论文：1篇
51	J MED SCREEN	------------	论文：1篇
52	WORLD J GASTROENTERO	------------	论文：1篇
53	INT J NEUROSCI	------------	论文：1篇
54	CHEM J CHINESE U	------------	论文：1篇
55	ANN TRANSL MED	------------	论文：1篇
56	ACTA PAEDIATR	------------	论文：1篇
57	GENET MED	------------	论文：1篇
58	INT J DEV NEUROSCI	------------	论文：1篇
59	MOL CYTOGENET	------------	论文：1篇
60	EUR J NEUROSCI	------------	论文：1篇
61	CLIN BIOCHEM	------------	论文：1篇
62	THER ADV ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
63	EUR J HUM GENET	------------	论文：1篇
64	J CLIN LIPIDOL	------------	论文：1篇
65	CLIN CHEM	------------	论文：1篇
66	TAIWAN J OBSTET GYNE	------------	论文：1篇
67	J MOL DIAGN	------------	论文：1篇
68	ADV SCI	------------	论文：1篇
69	ACTA DIABETOL	------------	论文：1篇
70	J CLIN ENDOCR METAB	------------	论文：1篇

没有数据！

序号	名称		论文数量

您需要订阅学者后可以查看Email信息！

您需要订阅学者后可以查看发文曾用名！

您需要订阅学者后可以查看机构轨迹！

2. "全国小儿内科专家学术影响力排名100强(2020年11月 )"中排名第25位。