Niu, Yuchen-北京协和医学院-论文-同舟云学术

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Niu, Yuchen
中国北京北京协和医学院

学者ID：无同名学者

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1 Variants in the SOX9 transactivation middle domain induce axial skeleton dysplasia and scoliosis

来源：P NATL ACAD SCI USA( P 0027-8424 E 1091-6490 ) 发表时间: 2025/01

类型：期刊论文为本人加分

2 Preliminary study assessing the long-term surgical outcomes of TBX6-associated congenital scoliosis ..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2025/01

类型：期刊论文为本人加分

3 First copy number variant in trans with single nucleotide variant in CCN6 causing progressive pseudo..

来源：AM J MED GENET A( P 1552-4825 E 1552-4833 ) 发表时间: 2024/11

类型：期刊论文为本人加分

4 Core planar cell polarity genes VANGL1 and VANGL2 in predisposition to congenital vertebral malforma..

来源：P NATL ACAD SCI USA( P 0027-8424 E 1091-6490 ) 发表时间: 2024/04

类型：期刊论文为本人加分

5 Unraveling the genetic architecture of congenital vertebral malformation with reference to the devel..

来源：NAT COMMUN( P E 2041-1723 ) 发表时间: 2024/02

类型：期刊论文为本人加分

6 Variants in the SOX9 transactivation middle domain induce axial skeleton dysplasia and scoliosis.

来源：medrxiv( P E ) 发表时间: 2023/05

类型：期刊论文为本人加分

7 Dissection of mendelian predisposition and complex genetic architecture of craniovertebral junction ..

来源：HUM GENET( P 0340-6717 E 1432-1203 ) 发表时间: 2023/01

类型：期刊论文为本人加分

8 Functional characteristics of a broad spectrum of TBX6 variants in Mayer-Rokitansky-Ku spacing diaer..

来源：GENET MED( P 1098-3600 E 1530-0366 ) 发表时间: 2022/11

类型：期刊论文为本人加分

9 A genotype-first analysis in a cohort of Mullerian anomaly

来源：J HUM GENET( P 1434-5161 E 1435-232X ) 发表时间: 2022/06

类型：期刊论文为本人加分

10 Exome-wide Analysis of De Novo and Rare Genetic Variants in Patients With Brain Arteriovenous Malfor..

来源：NEUROLOGY( P 0028-3878 E 1526-632X ) 发表时间: 2022/04

类型：期刊论文为本人加分

1 Transplantation of Human Umbilical Cord Blood-Derived Mesenchymal Stem Cells Improves Cartilage Repa..

来源：BIOMED RES INT( P 2314-6133 E 2314-6141 ) 发表时间: 2021/02

类型：期刊论文为本人加分：112.245306

贡献度：参与作者

2 Functional and In Silico Assessment of GDF3 Gene Variants in a Chinese Congenital Scoliosis Populati..

来源：MED SCI MONITOR( P 1643-3750 E ) 发表时间: 2018/05

类型：期刊论文为本人加分：16.795072

3 First copy number variant in trans with single nucleotide variant in CCN6 causing progressive pseudo..

来源：AM J MED GENET A( P 1552-4825 E 1552-4833 ) 发表时间: 2024/11

类型：期刊论文为本人加分：13.543701

贡献度：参与作者

4 Whole-genome methylation analysis reveals novel epigenetic perturbations of congenital scoliosis

来源：MOL THER-NUCL ACIDS( P 2162-2531 E ) 发表时间: 2021/03

类型：期刊论文为本人加分：8.017906

贡献度：参与作者

5 The coexistence of copy number variations (CNVs) and single nucleotide polymorphisms (SNPs) at a loc..

来源：HUM GENET( P 0340-6717 E 1432-1203 ) 发表时间: 2018/07

类型：期刊论文为本人加分：7.511934

贡献度：参与作者

6 Perturbations of BMP/TGF-beta and VEGF/VEGFR signalling pathways in non-syndromic sporadic brain art..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2018/10

类型：期刊论文为本人加分：7.068767

7 Exome-wide Analysis of De Novo and Rare Genetic Variants in Patients With Brain Arteriovenous Malfor..

来源：NEUROLOGY( P 0028-3878 E 1526-632X ) 发表时间: 2022/04

类型：期刊论文为本人加分：6.372865

贡献度：参与作者

8 Genetic polymorphisms of GPR126 are functionally associated with PUMC classifications of adolescent ..

来源：J CELL MOL MED( P E 1582-4934 ) 发表时间: 2018/03

类型：期刊论文为本人加分：6.369414

9 Whole-Genome Methylation Analysis of Phenotype Discordant Monozygotic Twins Reveals Novel Epigenetic..

来源：FRONT BIOENG BIOTECH( P 2296-4185 E ) 发表时间: 2019/12

类型：期刊论文为本人加分：5.304363

10 Perturbations of genes essential for Mullerian duct and Wolffian duct development in Mayer-Rokitansk..

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2021/02

类型：期刊论文为本人加分：4.280285

贡献度：参与作者

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：24篇
2	生物学	------------	论文：21篇
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序号	名称		论文数量
1	J HUM GENET	------------	论文：3篇
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3	J CELL MOL MED	------------	论文：2篇
4	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：2篇
5	FRONT CELL DEV BIOL	------------	论文：2篇
6	GENE	------------	论文：2篇
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9	GENET MED	------------	论文：2篇
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11	J MED GENET	------------	论文：2篇
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14	AM J HUM GENET	------------	论文：1篇
15	ANN TRANSL MED	------------	论文：1篇
16	MOL THER-NUCL ACIDS	------------	论文：1篇
17	FRONT ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
18	FRONT BIOENG BIOTECH	------------	论文：1篇
19	BMC MED GENET	------------	论文：1篇
20	FRONT GENET	------------	论文：1篇
21	NEUROLOGY	------------	论文：1篇
22	J NEUROINTERV SURG	------------	论文：1篇
23	BMC MUSCULOSKEL DIS	------------	论文：1篇
24	NAT COMMUN	------------	论文：1篇
25	AM J MED GENET A	------------	论文：1篇
26	J GENET GENOMICS	------------	论文：1篇
27	NPJ GENOM MED	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	Nature Communications	------------	论文：1篇
2	PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA	------------	论文：2篇

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