1 A novel mutation in TRPV3 gene causes atypical familial Olmsted syndrome
来源:SCI REP-UK( P 2045-2322 E ) 发表时间: 2016/02
类型:期刊论文 为本人加分:1452.738213
贡献度:共同第一作者
2 S1P defects cause a new entity of cataract, alopecia, oral mucosal disorder, and psoriasis-like synd..
来源:EMBO MOL MED( P 1757-4676 E 1757-4684 ) 发表时间: 2022/05
类型:期刊论文 为本人加分:629.641260
贡献度:共同第一作者
3 Novel and recurrent PHGDH and PSAT1 mutations in Chinese patients with Neu-Laxova syndrome
来源:EUR J DERMATOL( P 1167-1122 E 1952-4013 ) 发表时间: 2019/11
类型:期刊论文 为本人加分:577.191016
贡献度:共同第一作者
4 Report of Chinese family with severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting syndrome c..
来源:J DERMATOL( P 0385-2407 E 1346-8138 ) 发表时间: 2016/10
类型:期刊论文 为本人加分:88.760661
贡献度:共同第一作者
5 Nagashima-type palmoplantar keratosis in a Chinese Han population
来源:MOL MED REP( P 1791-2997 E 1791-3004 ) 发表时间: 2016/11
类型:期刊论文 为本人加分:65.687063
贡献度:参与作者
6 Genome-wide linkage analysis and whole-genome sequencing identify a recurrent SMARCAD1 variant in a ..
来源:EUR J HUM GENET( P 1018-4813 E 1476-5438 ) 发表时间: 2016/09
类型:期刊论文 为本人加分:10.439729
贡献度:参与作者
7 Mutations in IL36RN are associated with geographic tongue
来源:HUM GENET( P 0340-6717 E 1432-1203 ) 发表时间: 2017/02
类型:期刊论文 为本人加分:9.523072
贡献度:参与作者
8 A Missense Mutation within the Helix Termination Motif of KRT25 Causes Autosomal Dominant Woolly Hai..
来源:J INVEST DERMATOL( P 0022-202X E 1523-1747 ) 发表时间: 2018/01
类型:期刊论文 为本人加分:8.740363
贡献度:共同第一作者
9 Severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting (SAM) syndrome caused by de novo mutatio..
来源:J DERMATOL( P 0385-2407 E 1346-8138 ) 发表时间: 2019/07
类型:期刊论文 为本人加分:7.440081
贡献度:参与作者
10 Next-generation sequencing through multi-gene panel testing for diagnosis of hereditary ichthyosis i..
来源:CLIN GENET( P 0009-9163 E 1399-0004 ) 发表时间: 2020/05
类型:期刊论文 为本人加分:6.097723
贡献度:参与作者