1 Molecular Characterization of 25 Chinese Pedigrees with 21-Hydroxylase Deficiency
来源:GENET TEST MOL BIOMA( P 1945-0265 E 1945-0257 ) 发表时间: 2011/03
类型:期刊论文 为本人加分:253.693877
贡献度:参与作者
2 Novel Mutations in the SCNN1A Gene Causing Pseudohypoaldosteronism Type 1
来源:PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2013/06
类型:期刊论文 为本人加分:160.851325
贡献度:参与作者
3 The Fas/Fas Ligand Death Receptor Pathway Contributes to Phenylalanine-Induced Apoptosis in Cortical..
来源:PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2013/08
类型:期刊论文 为本人加分:8.791110
贡献度:参与作者
4 Molecular defects identified by whole exome sequencing in a child with Fanconi anemia
来源:GENE( P 0378-1119 E 1879-0038 ) 发表时间: 2013/11
类型:期刊论文 为本人加分:7.722045
贡献度:参与作者
5 Screening for Coding Variants in FTO and SH2B1 Genes in Chinese Patients with Obesity
来源:PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2013/06
类型:期刊论文 为本人加分:6.558517
贡献度:参与作者
6 Evaluation of basal sex hormone levels for activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis
来源:J PEDIATR ENDOCR MET( P 0334-018X E 2191-0251 ) 发表时间: 2018/03
类型:期刊论文 为本人加分:6.346717
贡献度:参与作者
7 Novel mutations in the CYP11B2 gene causing aldosterone synthase deficiency
来源:MOL MED REP( P 1791-2997 E 1791-3004 ) 发表时间: 2016/04
类型:期刊论文 为本人加分:6.052908
贡献度:参与作者
8 Clinical Profiles and Genetic Spectra of 814 Chinese Children With Short Stature
来源:J CLIN ENDOCR METAB( P 0021-972X E 1945-7197 ) 发表时间: 2022/03
类型:期刊论文 为本人加分:5.623644
贡献度:参与作者
9 Characterization of Six Missense Mutations in the Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) G..
来源:CELL PHYSIOL BIOCHEM( P 1015-8987 E 1421-9778 ) 发表时间: 2013/01
类型:期刊论文 为本人加分:4.820335
贡献度:参与作者
10 New insights from unbiased panel and whole-exome sequencing in a large Chinese cohort with disorders..
来源:EUR J ENDOCRINOL( P 0804-4643 E 1479-683X ) 发表时间: 2019/09
类型:期刊论文 为本人加分:4.788835
贡献度:参与作者