1 Primary Delta 4-3-oxosteroid 5 beta-reductase deficiency: Two cases in China
来源:WORLD J GASTROENTERO( P 1007-9327 E 2219-2840 ) 发表时间: 2012/12
类型:期刊论文 为本人加分:801.605802
贡献度:单独第一作者
2 ARC syndrome with high GGT cholestasis caused by VPS33B mutations
来源:WORLD J GASTROENTERO( P 1007-9327 E 2219-2840 ) 发表时间: 2014/04
类型:期刊论文 为本人加分:457.053936
贡献度:参与作者
3 Recurrent AKR1D1 c.580-13T>A Variant A Cause of D4-3-Oxosteroid-5b-Reductase Deficiency
来源:J MOL DIAGN( P 1525-1578 E 1943-7811 ) 发表时间: 2023/04
类型:期刊论文 为本人加分:329.325526
贡献度:共同第一作者
4 Two novel VPS33B mutations in a patient with arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndr..
来源:WORLD J GASTROENTERO( P 1007-9327 E 2219-2840 ) 发表时间: 2014/01
类型:期刊论文 为本人加分:272.193980
贡献度:参与作者
5 Genetic spectrum and clinical characteristics of 3 beta-hydroxy-Delta(5)-C-27-steroid oxidoreductase..
来源:ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2021/10
类型:期刊论文 为本人加分:199.824154
贡献度:单独第一作者
6 Neonatal Dubin-Johnson Syndrome and its Differentiation from Biliary Atresia
来源:J CLIN TRANSL HEPATO( P 2225-0719 E 2310-8819 ) 发表时间: 2023/01
类型:期刊论文 为本人加分:148.708766
7 Severe Neonatal Cholestasis in Cerebrotendinous Xanthomatosis: Genetics, Immunostaining, Mass Spectr..
来源:J PEDIATR GASTR NUTR( P 0277-2116 E 1536-4801 ) 发表时间: 2017/11
类型:期刊论文 为本人加分:106.890068
贡献度:共同第一作者
8 Delta 4-3-oxosteroid-5 beta-reductase deficiency: Responses to oral bile acid therapy and long-term ..
来源:WORLD J GASTROENTERO( P 1007-9327 E 2219-2840 ) 发表时间: 2019/02
类型:期刊论文 为本人加分:63.987551
贡献度:共同第一作者
9 Successful treatment of infantile oxysterol 7 alpha-hydroxylase deficiency with oral chenodeoxycholi..
来源:BMC GASTROENTEROL( P E 1471-230X ) 发表时间: 2021/04
类型:期刊论文 为本人加分:62.707579
贡献度:参与作者
10 JAG1 Mutation Spectrum and Origin in Chinese Children with Clinical Features of Alagille Syndrome
来源:PLOS ONE( P 1932-6203 E ) 发表时间: 2015/06
类型:期刊论文 为本人加分:13.744690
贡献度:参与作者