叶军-上海交通大学医学院-论文-同舟云学术

叶军
中国上海交通大学医学院新华医院儿科研究所主任医师

学者ID：GAID10011056

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1 Different mutations in the MMUT gene are associated with the effect of vitamin B12 in a cohort of 26..

来源：MOL GENET GENOM MED( P 2324-9269 E ) 发表时间: 2021/11

类型：期刊论文为本人加分

2 Rapid detection of twenty-nine common Chinese glucose-6-phosphate dehydrogenase variants using a mat..

来源：CLIN BIOCHEM( P 0009-9120 E 1873-2933 ) 发表时间: 2021/08

类型：期刊论文为本人加分

3 One-year follow-up of thyroid function in 23 infants with Prader-Willi syndrome at a single center i..

来源：INTRACTABLE RARE DIS( P 2186-3644 E 2186-361X ) 发表时间: 2021/08

类型：期刊论文为本人加分

4 Evaluation of the Clinical, Biochemical, Neurological, and Genetic Presentations of Glutaric Aciduri..

来源：FRONT GENET( P E 1664-8021 ) 发表时间: 2021/07

类型：期刊论文为本人加分

5 Clinical, Biochemical, and Molecular Analyses of Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in C..

来源：FRONT GENET( P E 1664-8021 ) 发表时间: 2021/03

类型：期刊论文为本人加分

6 Value of amniotic fluid homocysteine assay in prenatal diagnosis of combined methylmalonic acidemia ..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2021/03

类型：期刊论文为本人加分

7 A rare mutation c.1663G > A (p.A555T) in the MMUT gene associated with mild clinical and biochemi..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2021/01

类型：期刊论文为本人加分

8 Clinical and molecular characteristics of 69 Chinese patients with ornithine transcarbamylase defici..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2020/12

类型：期刊论文为本人加分

9 Biochemical and genetic approaches to the prenatal diagnosis of propionic acidemia in 78 pregnancies

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2020/10

类型：期刊论文为本人加分

10 A pilot study of expanded newborn screening for 573 genes related to severe inherited disorders in C..

来源：ANN TRANSL MED( P 2305-5839 E 2305-5847 ) 发表时间: 2020/09

类型：期刊论文为本人加分

1 Patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia: From clinical diagnosis to molecular studies

来源：MOL MED REP( P 1791-2997 E 1791-3004 ) 发表时间: 2012/01

类型：期刊论文为本人加分：2060.258315

贡献度：单独第一作者;单独通讯作者

2 Beta-galactosidase deficiencies and novel GLB1 mutations in three Chinese patients with Morquio B di..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2012/11

类型：期刊论文为本人加分：2008.548059

贡献度：单独通讯作者

3 Eight novel mutations in the ABCD1 gene and clinical characteristics of 25 Chinese patients with X-l..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2015/11

类型：期刊论文为本人加分：1766.833773

贡献度：单独通讯作者

4 QDPR gene mutation and clinical follow-up in Chinese patients with dihydropteridine reductase defici..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2014/08

类型：期刊论文为本人加分：1583.049165

贡献度：单独通讯作者

5 Selective screening for inborn errors of metabolism on clinical patients using tandem mass spectrome..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2007/08

类型：期刊论文为本人加分：1526.887406

贡献度：参与作者

6 Application of isoxanthopterin as a new pterin marker in the differential diagnosis of hyperphenylal..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2019/02

类型：期刊论文为本人加分：1403.017431

贡献度：单独通讯作者

7 Haplotype-based Noninvasive Prenatal Diagnosis of Hyperphenylalaninemia through Targeted Sequencing ..

来源：SCI REP-UK( P 2045-2322 E ) 发表时间: 2018/01

类型：期刊论文为本人加分：906.738213

贡献度：共同第一作者

8 Diagnosis, treatment, follow-up and gene mutation analysis in four Chinese children with biotinidase..

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2009/12

类型：期刊论文为本人加分：804.102236

贡献度：单独第一作者

9 Identification of predominant GNPTAB gene mutations in Eastern Chinese patients with mucolipidosis I..

来源：ACTA PHARMACOL SIN( P 1671-4083 E 1745-7254 ) 发表时间: 2019/02

类型：期刊论文为本人加分：554.660178

贡献度：参与作者

10 Variations in genotype-phenotype correlations in phenylalanine hydroxylase deficiency in Chinese Han..

来源：GENE( P 0378-1119 E ) 发表时间: 2013/10

类型：期刊论文为本人加分：542.563247

贡献度：参与作者

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：22篇
2	生物学	------------	论文：18篇
3	医学	------------	论文：17篇
4	临床医学	------------	论文：11篇
5	医学技术	------------	论文：5篇
6	基础医学	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	WORLD J PEDIATR	------------	论文：6篇
2	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：6篇
3	J INHERIT METAB DIS	------------	论文：5篇
4	J HUM GENET	------------	论文：4篇
5	FRONT GENET	------------	论文：3篇
6	SCI REP-UK	------------	论文：3篇
7	MOL GENET METAB	------------	论文：3篇
8	GENE	------------	论文：2篇
9	J CLIN LAB ANAL	------------	论文：2篇
10	AM J MED GENET A	------------	论文：2篇
11	EUR J MED GENET	------------	论文：2篇
12	PRENATAL DIAG	------------	论文：2篇
13	STEROIDS	------------	论文：2篇
14	PEDIATR RES	------------	论文：1篇
15	BLOOD CELL MOL DIS	------------	论文：1篇
16	MOL MED REP	------------	论文：1篇
17	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：1篇
18	CLIN BIOCHEM	------------	论文：1篇
19	BIOCHEM GENET	------------	论文：1篇
20	BRAIN DEV-JPN	------------	论文：1篇
21	CLIN CHEM LAB MED	------------	论文：1篇
22	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：1篇
23	PLOS ONE	------------	论文：1篇
24	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：1篇
25	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：1篇
26	ACTA PHARMACOL SIN	------------	论文：1篇
27	INTRACTABLE RARE DIS	------------	论文：1篇
28	INT J CLIN EXP MED	------------	论文：1篇
29	ENDOCR PRACT	------------	论文：1篇
30	CLIN GENET	------------	论文：1篇
31	HUM MUTAT	------------	论文：1篇
32	ANN TRANSL MED	------------	论文：1篇
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34	J LIPID RES	------------	论文：1篇
35	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：1篇
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