孙昱-上海交通大学医学院-论文-同舟云学术

孙昱
中国上海交通大学医学院新华医院儿内分泌遗传副研究员

学者ID：GAID10009848

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1 Beyond carrier frequency: a preliminary multicenter study of simultaneous couple-based comprehensive..

来源：genome med( P 1756-994X E 1756-994X ) 发表时间: 2026/04

类型：期刊论文为本人加分

2 Correlations between phenotype and gene region-specific episignatures in Rubinstein-Taybi syndrome a..

来源：hum mol genet( P 0964-6906 E 1460-2083 ) 发表时间: 2026/02

类型：期刊论文为本人加分

3 Clinical and genetic analyses of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXc.

来源：orphanet j rare dis( P 1750-1172 E 1750-1172 ) 发表时间: 2025/12

类型：期刊论文为本人加分

4 Identification of novel NDUFA3 variants in a patient with mitochondrial disorders.

来源：pediatr res( P 0031-3998 E 1530-0447 ) 发表时间: 2025/10

类型：期刊论文为本人加分

5 Additional Diagnostic Yield through the Analysis of Short Tandem Repeats Based on Exome Sequencing D..

来源：j mol diagn( P 1525-1578 E 1943-7811 ) 发表时间: 2025/07

类型：期刊论文为本人加分

6 Genetic Variants and Clinical Features of Patients With Glycogen Storage Disease Type Ib.

来源：jama netw open( P 2574-3805 E 2574-3805 ) 发表时间: 2025/02

类型：期刊论文为本人加分

7 Clinical utility of regions of homozygosity (ROH) identified in exome sequencing: when to pursue con..

来源：CLIN CHEM LAB MED( P 1434-6621 E 1437-4331 ) 发表时间: 2025/01

类型：期刊论文为本人加分

8 Comprehensive analysis of Chinese patients with non-LPL familial chylomicronemia syndrome: Genetic v..

来源：J CLIN LIPIDOL( P 1933-2874 E 1876-4789 ) 发表时间: 2024/11

类型：期刊论文为本人加分

9 Long-Read Sequencing Solves Complex Structure of CYP21A2 in a Large 21-Hydroxylase Deficiency Cohort

来源：J CLIN ENDOCR METAB( P 0021-972X E 1945-7197 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

10 Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 11 Chinese pediatric patients with Fanconi-Bicke..

来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2024/02

类型：期刊论文为本人加分

1 Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicu..

来源：NAT GENET( P 1061-4036 E 1546-1718 ) 发表时间: 2012/12

类型：期刊论文为本人加分：9977.981396

贡献度：共同第一作者

2 Next-Generation Diagnostics: Gene Panel, Exome, or Whole Genome?

来源：HUM MUTAT( P 1059-7794 E 1098-1004 ) 发表时间: 2015/06

类型：期刊论文为本人加分：4823.398026

贡献度：单独第一作者

3 Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 7 (SCAR7) is Caused by Variants in TPP1, The Gene Involve..

来源：HUM MUTAT( P 1059-7794 E 1098-1004 ) 发表时间: 2013/05

类型：期刊论文为本人加分：2679.519608

贡献度：共同第一作者

4 Terminal Osseous Dysplasia Is Caused by a Single Recurrent Mutation in the FLNA Gene

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2010/07

类型：期刊论文为本人加分：2611.451629

贡献度：共同第一作者

5 High Detection Rate of Copy Number Variations Using Capture Sequencing Data: A Retrospective Study

来源：CLIN CHEM( P 0009-9147 E 1530-8561 ) 发表时间: 2020/03

类型：期刊论文为本人加分：2212.928752

贡献度：单独第一作者;共同通讯作者

6 Loss of SPACAI function causes autosomal recessive globozoospermia by damaging the acrosome-acroplax..

来源：HUM REPROD( P 0268-1161 E 1460-2350 ) 发表时间: 2021/09

类型：期刊论文为本人加分：2201.210696

贡献度：共同通讯作者

7 Marked yield of re-evaluating phenotype and exome/target sequencing data in 33 individuals with inte..

来源：AM J MED GENET A( P 1552-4825 E 1552-4833 ) 发表时间: 2018/01

类型：期刊论文为本人加分：1581.524285

贡献度：共同通讯作者

8 Further delineation of the phenotype of truncating KMT2A mutations: The extended Wiedemann-Steiner s..

来源：AM J MED GENET A( P 1552-4825 E 1552-4833 ) 发表时间: 2017/02

类型：期刊论文为本人加分：1574.092462

贡献度：单独第一作者

9 Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome

来源：NAT GENET( P 1061-4036 E 1546-1718 ) 发表时间: 2012/04

类型：期刊论文为本人加分：1490.835429

贡献度：参与作者

10 Genome sequencing demonstrates high diagnostic yield in children with undiagnosed global development..

来源：HUM MUTAT( P 1059-7794 E 1098-1004 ) 发表时间: 2022/05

类型：期刊论文为本人加分：1438.794212

贡献度：共同第一作者

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：37篇
2	生物学	------------	论文：34篇
3	医学	------------	论文：14篇
4	临床医学	------------	论文：5篇
5	基础医学	------------	论文：3篇
6	药学	------------	论文：3篇
7	医学技术	------------	论文：3篇

序号	名称		论文数量
1	HUM MUTAT	------------	论文：5篇
2	AM J MED GENET A	------------	论文：4篇
3	NAT GENET	------------	论文：4篇
4	FRONT GENET	------------	论文：3篇
5	GENE	------------	论文：3篇
6	J CLIN LIPIDOL	------------	论文：3篇
7	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：3篇
8	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：2篇
9	J MED GENET	------------	论文：2篇
10	NAT COMMUN	------------	论文：2篇
11	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：2篇
12	J CLIN ENDOCR METAB	------------	论文：2篇
13	J HUM GENET	------------	论文：2篇
14	AM J HUM GENET	------------	论文：2篇
15	ANN HUM GENET	------------	论文：1篇
16	ACTA ANAESTH SCAND	------------	论文：1篇
17	HORM RES PAEDIAT	------------	论文：1篇
18	RARE DIS	------------	论文：1篇
19	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：1篇
20	BMC MED GENOMICS	------------	论文：1篇
21	J CLIN RES PEDIATR E	------------	论文：1篇
22	MOL SYNDROMOL	------------	论文：1篇
23	EUR J MED GENET	------------	论文：1篇
24	SCI REP-UK	------------	论文：1篇
25	HUM REPROD	------------	论文：1篇
26	BRIT J ANAESTH	------------	论文：1篇
27	J GENET GENOMICS	------------	论文：1篇
28	PEDIATR INFECT DIS J	------------	论文：1篇
29	BMC MED GENET	------------	论文：1篇
30	EUR J HUM GENET	------------	论文：1篇
31	J MOL DIAGN	------------	论文：1篇
32	CLIN GENET	------------	论文：1篇
33	CLIN CHEM	------------	论文：1篇
34	ANN TRANSL MED	------------	论文：1篇
35	CLIN CHEM LAB MED	------------	论文：1篇
36	WORLD J UROL	------------	论文：1篇
37	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：1篇
38	CLIN TRANSL IMMUNOL	------------	论文：1篇
39	HEREDITAS	------------	论文：1篇
40	MOL GENET GENOMICS	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	Nature Communications	------------	论文：2篇
2	NATURE GENETICS(生物学)	------------	论文：4篇

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