Yao, Ruen-上海交通大学-论文-全球学者库

Yao, Ruen
中国上海上海交通大学

学者ID：无 ORCID：0000-0003-4147-5291 同名学者

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1 Genetic variants of ABCC8 and clinical manifestations in eight Chinese children with hyperinsulinemi..

来源：bmc endocr disord( P 1472-6823 E 1472-6823 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

2 Clinical and Molecular Characterization of a Patient with Generalized Arterial Calcification of Infa..

来源：J PERS MED( P E 2075-4426 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

3 Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, devel..

来源：EBIOMEDICINE( P 2352-3964 E ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

4 SINE-VNTR-Alu retrotransposon insertion as a novel mutational event underlying Glanzmann thrombasthe..

来源：J THROMB HAEMOST( P 1538-7933 E 1538-7836 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

5 Simultaneous quantification and pharmacokinetics of vincristine and its major metabolite M1 in Chine..

来源：J PHARMACEUT BIOMED( P 0731-7085 E 1873-264X ) 发表时间: 2023/09

类型：期刊论文为本人加分

6 Molecular and phenotypic spectrum of cardio-facio-cutaneous syndrome in Chinese patients.

来源：orphanet j rare dis( P 1750-1172 E 1750-1172 ) 发表时间: 2023/09

类型：期刊论文为本人加分

7 A novel heterozygous variant of FOXJ1 in a Chinese female with primary ciliary dyskinesia and hydroc..

来源：mol genet genomic med( P 2324-9269 E 2324-9269 ) 发表时间: 2023/09

类型：期刊论文为本人加分

8 Haplotype-specific MAPK3 expression in 16p11.2 deletion contributes to variable neurodevelopment

来源：BRAIN( P 0006-8950 E 1460-2156 ) 发表时间: 2023/08

类型：期刊论文为本人加分

9 Two patients with KDM3B variants and new presentations of Diets-Jongmans syndrome.

来源：neurogenetics( P 1364-6745 E 1364-6753 ) 发表时间: 2023/04

类型：期刊论文为本人加分

10 Defective Joint Development and Maintenance in GDF6-Related Multiple Synostoses Syndrome

来源：J BONE MINER RES( P 0884-0431 E 1523-4681 ) 发表时间: 2023/04

类型：期刊论文为本人加分

1 Evaluation of three read-depth based CNV detection tools using whole-exome sequencing data

来源：MOL CYTOGENET( P E 1755-8166 ) 发表时间: 2017/08

类型：期刊论文为本人加分：2449.203391

贡献度：单独第一作者

2 SINE-VNTR-Alu retrotransposon insertion as a novel mutational event underlying Glanzmann thrombasthe..

来源：J THROMB HAEMOST( P 1538-7933 E 1538-7836 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分：1291.142620

贡献度：共同通讯作者

3 Evaluation of copy number variant detection from panel-based next-generation sequencing data

来源：MOL GENET GENOM MED( P 2324-9269 E ) 发表时间: 2019/01

类型：期刊论文为本人加分：1155.162443

贡献度：共同第一作者

4 De novo truncating variant in NSD2gene leading to atypical Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype

来源：BMC MED GENET( P E 1471-2350 ) 发表时间: 2019/08

类型：期刊论文为本人加分：705.694969

贡献度：共同通讯作者

5 De novo mutations in ARID1B associated with both syndromic and non-syndromic short stature

来源：BMC GENOMICS( P 1471-2164 E ) 发表时间: 2015/09

类型：期刊论文为本人加分：515.569511

贡献度：参与作者

6 Molecular and phenotypic spectrum of Noonan syndrome in Chinese patients

来源：CLIN GENET( P 0009-9163 E 1399-0004 ) 发表时间: 2019/10

类型：期刊论文为本人加分：507.720857

贡献度：共同第一作者

7 Clinical and Molecular Characterization of Three Novel ARHGEF9 Mutations in Patients with Developmen..

来源：J MOL NEUROSCI( P 0895-8696 E 1559-1166 ) 发表时间: 2020/06

类型：期刊论文为本人加分：461.729406

贡献度：共同第一作者

8 Clinical Presentation and Novel Pathogenic Variants among 68 Chinese Neurofibromatosis 1 Children

来源：GENES-BASEL( P E 2073-4425 ) 发表时间: 2019/11

类型：期刊论文为本人加分：414.078391

贡献度：单独第一作者

9 Concurrent somatic KRAS mutation and germline 10q22.3-q23.2 deletion in a patient with juvenile myel..

来源：BMC MED GENOMICS( P 1755-8794 E ) 发表时间: 2018/07

类型：期刊论文为本人加分：278.485217

贡献度：单独第一作者

10 Psychomotor development and attention problems caused by a splicing variant of CNKSR2

来源：BMC MED GENOMICS( P E 1755-8794 ) 发表时间: 2020/12

类型：期刊论文为本人加分：213.621694

贡献度：共同通讯作者

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1	理学	------------	论文：26篇
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4	临床医学	------------	论文：12篇
5	医学技术	------------	论文：3篇
6	基础医学	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	HORM RES PAEDIAT	------------	论文：4篇
2	BMC MED GENOMICS	------------	论文：4篇
3	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：3篇
4	GENE	------------	论文：3篇
5	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：3篇
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8	FRONT ENDOCRINOL	------------	论文：2篇
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10	J BONE MINER RES	------------	论文：2篇
11	MOL CYTOGENET	------------	论文：2篇
12	FRONT GENET	------------	论文：2篇
13	FRONT PEDIATR	------------	论文：2篇
14	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：2篇
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18	J LAB MED	------------	论文：1篇
19	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：1篇
20	SCI REP-UK	------------	论文：1篇
21	NEUROGENETICS	------------	论文：1篇
22	EUR J MED GENET	------------	论文：1篇
23	TRANSL PEDIATR	------------	论文：1篇
24	CLIN IMMUNOL	------------	论文：1篇
25	J PHARMACEUT BIOMED	------------	论文：1篇
26	MOL CELL ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
27	PEDIATR NEUROL	------------	论文：1篇
28	J INT MED RES	------------	论文：1篇
29	J CHILD NEUROL	------------	论文：1篇
30	MEDICINE	------------	论文：1篇
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32	BMC MED GENET	------------	论文：1篇
33	J MOL NEUROSCI	------------	论文：1篇
34	CLIN GENET	------------	论文：1篇
35	BRAIN	------------	论文：1篇
36	ECLINICALMEDICINE	------------	论文：1篇
37	J PERS MED	------------	论文：1篇
38	EBIOMEDICINE	------------	论文：1篇
39	INT J DEV NEUROSCI	------------	论文：1篇
40	PLOS ONE	------------	论文：1篇
41	BMC GENOMICS	------------	论文：1篇
42	EUR J ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
43	CELL REP	------------	论文：1篇
44	AM J MED GENET A	------------	论文：1篇
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