邱文娟-上海交通大学医学院-论文-同舟云学术

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邱文娟
中国上海市上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所主任医师

学者ID：GAID10011120 同名学者

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1 Genetic Variants and Clinical Features of Patients With Glycogen Storage Disease Type Ib

来源：JAMA NETW OPEN( P 2574-3805 E ) 发表时间: 2025/02

类型：期刊论文为本人加分

2 A Phase 2 Study of PEGylated Recombinant Human Growth Hormone for 52 Weeks in Short Children Born Sm..

来源：CLIN ENDOCRINOL( P 0300-0664 E 1365-2265 ) 发表时间: 2025/02

类型：期刊论文为本人加分

3 Clinical utility of regions of homozygosity (ROH) identified in exome sequencing: when to pursue con..

来源：CLIN CHEM LAB MED( P 1434-6621 E 1437-4331 ) 发表时间: 2025/01

类型：期刊论文为本人加分

4 Efficacy and safety of Burosumab in Pediatric Chinese patients with X-linked hypophosphatemic ricket..

来源：J BONE MINER RES( P 0884-0431 E 1523-4681 ) 发表时间: 2024/11

类型：会议论文为本人加分

5 Comprehensive analysis of Chinese patients with non-LPL familial chylomicronemia syndrome: Genetic v..

来源：J CLIN LIPIDOL( P 1933-2874 E 1876-4789 ) 发表时间: 2024/11

类型：期刊论文为本人加分

6 Clinical, biochemical and genetic characteristics and long-term follow-up of five patients with malo..

来源：BRAIN DEV-JPN( P 0387-7604 E 1872-7131 ) 发表时间: 2024/10

类型：期刊论文为本人加分

7 Long-term follow-up of Chinese patients with methylmalonic acidemia of the cblC and mut subtypes

来源：PEDIATR RES( P 0031-3998 E 1530-0447 ) 发表时间: 2024/09

类型：期刊论文为本人加分

8 Genome-wide epigenetic signatures facilitated the variant classi fi cation of the PURA gene and unco..

来源：GENET MED( P 1098-3600 E 1530-0366 ) 发表时间: 2024/08

类型：期刊论文为本人加分

9 Variable phenotypes and outcomes associated with the MMACHC c.482G > A mutation: follow-up in a l..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2024/08

类型：期刊论文为本人加分

10 Clinical outcomes of patients with mut-type methylmalonic acidemia identified through expanded newbo..

来源：HUM GENOMICS( P 1473-9542 E 1479-7364 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

1 Clinical features and mutations in seven Chinese patients with very long chain acyl-CoA dehydrogenas..

来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2014/05

类型：期刊论文为本人加分：1849.781823

贡献度：单独通讯作者

2 Mutations in methionyl-tRNA synthetase gene in a Chinese family with interstitial lung and liver dis..

来源：J HUM GENET( P 1434-5161 E 1435-232X ) 发表时间: 2017/06

类型：期刊论文为本人加分：1740.998898

贡献度：单独通讯作者

3 Marked yield of re-evaluating phenotype and exome/target sequencing data in 33 individuals with inte..

来源：AM J MED GENET A( P 1552-4825 E 1552-4833 ) 发表时间: 2018/01

类型：期刊论文为本人加分：1393.024285

贡献度：共同通讯作者

4 Genetic Variants and Clinical Features of Patients With Glycogen Storage Disease Type Ib

来源：JAMA NETW OPEN( P 2574-3805 E ) 发表时间: 2025/02

类型：期刊论文为本人加分：1250.308330

5 Molecular genetic analysis of glycogen storage disease type Ia in 26 Chinese patients

来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E ) 发表时间: 2003/01

类型：期刊论文为本人加分：1246.419303

贡献度：单独第一作者;单独通讯作者

6 Novel PYGL mutations in Chinese children leading to glycogen storage disease type VI: two case repor..

来源：BMC MED GENET( P E 1471-2350 ) 发表时间: 2020/04

类型：期刊论文为本人加分：1003.162500

贡献度：单独通讯作者

7 De novo 11q13.4q14.3 tetrasomy with uniparental isodisomy for 11q14.3qter

来源：AM J MED GENET A( P 1552-4825 E 1552-4833 ) 发表时间: 2015/10

类型：期刊论文为本人加分：722.989900

贡献度：单独通讯作者

8 Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 55 children and 5 adults with sitosterolemia

来源：J CLIN LIPIDOL( P 1933-2874 E 1876-4789 ) 发表时间: 2022/01

类型：期刊论文为本人加分：710.523711

贡献度：共同通讯作者

9 Diagnosis and follow-up of glycogen storage disease (GSD) type VI from the largest GSD center in Chi..

来源：HUM MUTAT( P 1059-7794 E 1098-1004 ) 发表时间: 2022/05

类型：期刊论文为本人加分：709.511127

贡献度：共同通讯作者

10 Comprehensive analysis of Chinese patients with non-LPL familial chylomicronemia syndrome: Genetic v..

来源：J CLIN LIPIDOL( P 1933-2874 E 1876-4789 ) 发表时间: 2024/11

类型：期刊论文为本人加分：629.389099

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：45篇
2	生物学	------------	论文：41篇
3	医学	------------	论文：33篇
4	临床医学	------------	论文：19篇
5	医学技术	------------	论文：8篇
6	药学	------------	论文：4篇
7	基础医学	------------	论文：2篇

序号	名称		论文数量
1	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：11篇
2	J INHERIT METAB DIS	------------	论文：8篇
3	WORLD J PEDIATR	------------	论文：7篇
4	FRONT GENET	------------	论文：6篇
5	AM J MED GENET A	------------	论文：5篇
6	J HUM GENET	------------	论文：4篇
7	GENE	------------	论文：4篇
8	MOL GENET METAB	------------	论文：4篇
9	J CLIN LIPIDOL	------------	论文：3篇
10	STEROIDS	------------	论文：3篇
11	SCI REP-UK	------------	论文：3篇
12	EUR J MED GENET	------------	论文：3篇
13	HUM MUTAT	------------	论文：3篇
14	EUR J HUM GENET	------------	论文：2篇
15	BMC MED GENET	------------	论文：2篇
16	J CLIN LAB ANAL	------------	论文：2篇
17	PRENATAL DIAG	------------	论文：2篇
18	PEDIATR RES	------------	论文：2篇
19	CLIN CHEM LAB MED	------------	论文：2篇
20	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：2篇
21	BRAIN DEV-JPN	------------	论文：2篇
22	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：2篇
23	MEDICINE	------------	论文：2篇
24	J MED GENET	------------	论文：2篇
25	PROTEIN CELL	------------	论文：2篇
26	CLIN CHEM	------------	论文：1篇
27	SCI CHINA LIFE SCI	------------	论文：1篇
28	CLIN BIOCHEM	------------	论文：1篇
29	CHINESE MED J-PEKING	------------	论文：1篇
30	ANN HUM GENET	------------	论文：1篇
31	ACTA PHARMACOL SIN	------------	论文：1篇
32	MOL MED REP	------------	论文：1篇
33	JIMD REP	------------	论文：1篇
34	INT J CLIN EXP MED	------------	论文：1篇
35	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：1篇
36	PLOS ONE	------------	论文：1篇
37	J LIPID RES	------------	论文：1篇
38	BLOOD CELL MOL DIS	------------	论文：1篇
39	INTRACTABLE RARE DIS	------------	论文：1篇
40	TAIWAN J OBSTET GYNE	------------	论文：1篇
41	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：1篇
42	BIOCHEM BIOPH RES CO	------------	论文：1篇
43	INFECT DRUG RESIST	------------	论文：1篇
44	J BONE MINER RES	------------	论文：1篇
45	FRONT PHARMACOL	------------	论文：1篇
46	BMC MED GENOMICS	------------	论文：1篇
47	HORM RES PAEDIAT	------------	论文：1篇
48	J MOL DIAGN	------------	论文：1篇
49	GENET MED	------------	论文：1篇
50	MOL SYNDROMOL	------------	论文：1篇
51	CLIN GENET	------------	论文：1篇
52	NEUROMUSCULAR DISORD	------------	论文：1篇
53	JAMA NETW OPEN	------------	论文：1篇
54	HUM GENOMICS	------------	论文：1篇
55	HUM REPROD	------------	论文：1篇
56	J CLIN ENDOCR METAB	------------	论文：1篇
57	CLIN ENDOCRINOL	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	Protein & Cell(生物学)	------------	论文：2篇

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