1. 卢煜明 中国 香港中文大学 2013美国科学院院士;2022拉斯克奖;2023中国科学院院士 Prenatal Diagnosis Innovation: Genome Sequencing of Maternal Plasma
2. 卢煜明 中国 香港中文大学 2013美国科学院院士;2022拉斯克奖;2023中国科学院院士 Noninvasive Prenatal Screening for Genetic Diseases Using Massively Parallel Sequencing of Maternal ..
3. 简悦威 美国 University of California-San Francisco 2011美国医学院院士;1986美国科学院院士;1991拉斯克奖;中国科学院外籍院士 The Prevention of Thalassemia
4. 卢煜明 中国 香港中文大学 2013美国科学院院士;2022拉斯克奖;2023中国科学院院士 Noninvasive Approaches to Prenatal Diagnosis of Hemoglobinopathies Using Fetal DNA in Maternal Plasm..
5. Arthur L. Beaudet 美国 Luna Genetics, Inc. 2011美国科学院院士;1995美国医学院院士 Noninvasive single-cell-based prenatal genetic testing: A proof of concept clinical study
6. Lawn, Joy E. 英国 London School of Hygiene and Tropical Medicine 2018美国医学院院士 Neonatal mortality risk of large-for-gestational-age and macrosomic live births in 15 countries, inc..
7. 黄荷凤 中国 浙江大学 中国科学院院士 Carrier burden of over 300 diseases in Han Chinese identified by expanded carrier testing of 300 cou..
8. 陈竺 中国 上海交通大学医学院 2007美国医学院院士;中国科学院院士;2003美国科学院院士 Thalassaemia in China
9. 陈赛娟 中国 上海交通大学医学院 中国工程院院士 Thalassaemia in China
10. Oro, Anthony E. 美国 Stanford University 2022美国医学院院士 GRHL2 and AP2a coordinate early surface ectoderm lineage commitment during development
11. Bianchi, Diana W. 美国 National Institutes of Health 2013美国医学院院士 The impact of in utero transfusions on perinatal outcomes in patients with alpha thalassemia major: ..
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13. Lupski, James R. 美国 Baylor College of Medicine 2002美国医学院院士 Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel ..
14. Gibbs, Richard A. 美国 Baylor College of Medicine 2011美国医学院院士 Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel ..
15. McNamara, James O. 美国 Duke University Medical Center 2005美国医学院院士 The benefit of diagnostic whole genome sequencing in schizophrenia and other psychotic disorders
16. Hildebrandt, Friedhelm 美国 Harvard Medical School 2015美国医学院院士 Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT
17. Huda Y. Zoghbi 美国 Baylor College of Medicine 2004美国科学院院士;2000美国医学院院士 Disruption of MeCP2-TCF20 complex underlies distinct neurodevelopmental disorders
18. Lupski, James R. 美国 Baylor College of Medicine 2002美国医学院院士 Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome
19. Lupski, James R. 美国 Baylor College of Medicine 2002美国医学院院士 AHDC1 missense mutations in Xia-Gibbs syndrome
20. Gibbs, Richard A. 美国 Baylor College of Medicine 2011美国医学院院士 AHDC1 missense mutations in Xia-Gibbs syndrome