1. Wiggs, Janey L. 美国 Harvard Medical School 2018美国医学院院士 Genetic Basis of Pigment Dispersion Syndrome and Pigmentary Glaucoma: An Update and Functional Insig..
2. Mark S. Humayun 美国 University of Southern California School of Medicine 2009美国医学院院士;2011美国工程院院士 An extraocular electrical stimulation approach to slow down the progression of retinal degeneration ..
3. Petit, Christine 法国 Institut Pasteur 2011美国医学院院士；2016美国科学院院士 Identification a novel pathogenic LRTOMT mutation in Mauritanian families with nonsyndromic deafness
4. Aguirre, Gustavo D. 美国 University of Pennsylvania 2012美国医学院院士 Natural disease history of a canine model of oligogenic RPGRIP1-cone-rod dystrophy establishes varia..
5. 贺林 中国 上海交通大学 中国科学院院士 Large-scale analysis of de novo mutations identifies risk genes for female infertility characterized..
6. 金力 中国 复旦大学上海医学院 中国科学院院士 Large-scale analysis of de novo mutations identifies risk genes for female infertility characterized..
7. Kastner, Daniel L. 美国 National Institutes of Health 2012美国医学院院士；2010美国科学院院士 Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, ..
8. 魏于全 中国 四川大学 中国科学院院士 In vivo base editing rescues photoreceptors in a mouse model of retinitis pigmentosa
9. 杨正林 中国 四川省人民医院 2021中国科学院院士 A comprehensive functional analysis on the pathogenesis of novel TSPAN12 and NDP varia..
10. Aguirre, Gustavo D. 美国 University of Pennsylvania 2012美国医学院院士 Photoreceptor function and structure in retinal degenerations caused by biallelic BEST1 mutat..
11. Beltran, William A. 美国 University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine 2020美国医学院院士 Photoreceptor function and structure in retinal degenerations caused by biallelic BEST1 mutat..
12. 杨焕明 中国 中国科学院 中国科学院院士;2014美国科学院院士 De Novo Mutations Contributes Approximately 7% of Pathogenicity in Inherited Eye Diseases
13. 杨正林 中国 四川省人民医院 2021中国科学院院士 Novel truncating variants in CTNNB1 cause familial exudative vitreoretinopathy
14. Wiggs, Janey L. 美国 Harvard Medical School 2018美国医学院院士 The genetic basis for adult onset glaucoma: Recent advances and future directions
15. Wiggs, Janey L. 美国 Harvard Medical School 2018美国医学院院士 Juvenile-onset open-angle glaucoma - A clinical and genetic update
16. 范先群 中国 上海交通大学医学院 2021中国工程院院士 Regulation of epigenetic homeostasis in uveal melanoma and retinoblastoma
17. Sieving, Paul A. 美国 University of California, Davis 2006美国医学院院士 Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
18. 杨正林 中国 四川省人民医院 2021中国科学院院士 A novel frameshift variant in the TSPAN12 gene causes autosomal dominant FEVR
19. 杨正林 中国 四川省人民医院 2021中国科学院院士 Heterozygote loss-of-function variants in the LRP5 gene cause familial exudative vitreoretinopathy
20. Kari Stefansson 冰岛 deCODE genetics 2019美国科学院院士 Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene