A Gene for Pyridoxine-Dependent Epilepsy Maps to Chromosome 5q31

Author:

Cormier-Daire Valérie,Dagoneau Nathalie,Nabbout Rima,Burglen Lydie,Penet Clotilde,Soufflet Christine,Desguerre Isabelle,Munnich Arnold,Dulac Olivier

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference12 articles.

1. Glutamate in pyridoxine-dependent epilepsy: neurotoxic glutamate concentration in the cerebrospinal fluid and its normalization by pyridoxine;Baumeister;Pediatrics,1994

2. SHOX mutations in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome);Belin;Nat Genet,1998

3. A comprehensive genetic map on the human genome based on 5,264 microsatellites;Dib;Nature,1996

4. Pyridoxine dependency: report of a case of intractable convulsions in an infant controlled by pyridoxine;Hunt;Pediatrics,1954

5. Integrated physical mapping and transcript map of 5q31.3-qter;Kostrzewa;Eur J Hum Genet,1998

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