Linfedema primario por enfermedad de Milroy: diagnóstico clínico a partir de un reporte de caso

Abstract

ANTECEDENTES: El linfedema primario (LP) es una condición generada por un fallo intrínseco en los vasos linfáticos que conduce a la formación de edema de carácter crónico, de origen genético, con prevalencia de 1 en 100,000 personas, siendo más frecuente en el sexo femenino y afectando principalmente extremidades inferiores. Una de sus formas, es la enfermedad de Milroy (EM), el cual corresponde menos del 10% de todos los LP, es una entidad rara, congénita, con herencia autosómica dominante y penetrancia variable, asociada a mutaciones del gen FLT4. CASO CLÍNICO: Recién nacido pretérmino, masculino, que nace por vía cesárea producto de un embarazo de alto riesgo; padres sin antecedentes familiares de linfedema. Al nacimiento presenta edema bilateral en miembros inferiores, localizado en dorsos de ambos pies, con cambios locales; sin presentar otras anormalidades. Debido a la presentación clínica se sospecha de LP por EM. Se realizaron múltiples estudios, entre ellos; ultrasonido de partes blandas encontrando edema de origen linfático, con malformaciones microquísticas de vasos linfáticos; hallazgos compatibles con la enfermedad. Se brinda manejo conservador debido a la corta edad del paciente, con su respectivo seguimiento multidisciplinario. CONCLUSIONES: Es indispensable una evaluación clínica integral en el paciente, dada la rareza de esta condición, se debe sospechar de EM en todo paciente que presente edema bilateral en extremidades inferiores desde el nacimiento, aun así que no existan antecedentes familiares previos. Además, el manejo multidisciplinario es imprescindible, así como el acompañamiento y vigilancia en la evolución fenotípica del paciente y su familia.