Síndrome de Brooke-Spiegler: una infrecuente enfermedad a tener en cuenta en la práctica dermatológica.

Abstract

El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una enfermedad autosómica dominante infrecuente, los pacientes con el SBS presentan mutaciones en el gen supresor tumoral CYLD, más frecuente en mujeres que hombres, entre la segunda y tercera década de la vida con una relación hombre:mujer de 1:6-9.6 y su incidencia exacta se desconoce. Clínicamente se presentan de manera simultánea cilindroma, tricoepiteliomas y espiroadenomas. Se presenta el caso de una paciente femenina de 64 años, quien consultó por aparición de masas en cabeza, tronco y las cuatro extremidades de 10 años de evolución, posteriormente aparecieron lesiones en cuero cabelludo, donde el crecimiento tuvo una evolución más lenta y que llegaron a ulcerarse; busca atención medica hasta que las lesiones iniciaron a ulcerarse, por lo cual fue referida al Hospital General San Juan de Dios de la Ciudad de Guatemala, al servicio de dermatología, donde se le realizó hematología completa, química sanguínea, tomografía computarizada de cráneo y biopsia incisional en sacabocados de 4 mm de piel de frente, mentón, región preauricular derecha y pierna derecha, el estudio histopatológico de las lesiones cutáneas en las regiones preauricular derecha y de frente reporto cilindroma, piel de mentón tricoepitelioma y piel de pierna derecha espiroadenoma. Con los hallazgos clínicos, estudios de imagen y hallazgos histopatológico se llega al diagnóstico de síndrome de Brooke-Spiegler. El tratamiento fue la prescripción cuidados de piel y derivación a cirugía plástica para tratamiento quirúrgico reconstructivo y seguimiento por la consulta externa de dermatología y cirugía plástica. La presencia de cilindromas, tricoepiteliomas y espiroadenomas hacen pensar en un síndrome de Brooke-Spiegler, que tienden a tener presentaciones muy sugestivas, como el tumor en turbante y desfiguración de la región de la cabeza. El abordaje es multidisciplinario, sin un tratamiento definitivo y seguimiento para evaluar las posibles conversiones a malignidad de las lesiones ulceradas. Palabras claves: Cilindroma, CYLD, Espiroadenoma, Histopatología.