Redkij sluchaj sochetaniya trihorinofalangeal'nogo sindroma i sindroma Majera-Rokitanskogo-Kyustera-Hauzera

Abstract

Vydelyayut dva varianta sindroma Majera–Rokitanskogo–Kyustera–Hauzera (MRKKH): tip I, pri kotorom nablyudaetsya izolirovannaya aplaziya matki i vlagalishcha, i tip II, pri kotorom imeyut mesto soputstvuyushchie ekstragenital'nye poroki razvitiya, v ramkah nekotoryh sindromal'nyh sostoyanij. Sindrom Langera–Gideona ili trihorinofalangeal'nyj sindrom (TRPS) — redkoe autosomno-dominantnoe zabolevanie, harakterizuyushcheesya licevym dicmorfizmom i anomaliyami kozhi, nogtej i volos. Vydelyayut dva tipa trihorinofalangeal'nogo sindroma: TRPSI, obuslovlennyj patogennym variantom gena TRPSI, i TRPSII, obuslovlennyj deleciej s vovlecheniem genov TRPS1, RAD21 i EXT. Kak pravilo, poroki razvitiya polovyh organov vstrechayutsya pri tipe II. Predstavleno klinicheskoe nablyudenie TRPSII v sochetanii s MRKKH. Otsrochennaya diagnostika poroka razvitiya polovyh organov privela k dlitel'nomu bolevomu sindromu u pacientki s krajne otyagoshchennym anamnezom i provedeniyu neodnokratnyh hirurgicheskih vmeshatel'stv. Svoevremennoe obnaruzhenie sochetaniya anomalij polovyh organov u devochek s TRPS pozvolyaet ne tol'ko ustanovit' diagnoz, no i okazat' kvalificirovannuyu pomoshch' s uchastiem ginekologa detej i podrostkov, s cel'yu minimizacii vozmozhnyh oslozhnenij.