Whole Exome Sequencing Reveals a Large Genetic Heterogeneity and Revisits the Causes of Hypertrophic Cardiomyopathy

Author:

Nguyen Karine1,Roche Stéphane1,Donal Erwan2,Odent Sylvie3,Eicher Jean-Christophe4,Faivre Laurence5,Millat Gilles6,Salgado David1,Desvignes Jean-Pierre1,Lavoute Cécile1,Haentjens Julie1,Consolino Émilie1,Janin Alexandre6,Cerino Mathieu1,Réant Patricia7,Rooryck Caroline8,Charron Philippe9,Richard Pascale10,Casalta Anne-Claire,Michel Nicolas,Magdinier Frédérique1,Béroud Christophe1,Lévy Nicolas1,Habib Gilbert

Affiliation:

1. Département de génétique médicale, APHM, Hôpital d’enfants de la Timone, Marseille, France. Aix Marseille University, INSERM, Marseille Medical Genetics, Faculté de Médecine, France (K.N., S.R., D.S., J.-P.D., M.C., F.M., C.B., N.L.).

2. Service de Cardiologie (E.D.), CHU de Rennes, University of Rennes, France.

3. Service de Génétique Clinique, IGDR (Institut de Génétique et développement de Rennes) (S.O.), CHU de Rennes, University of Rennes, France.

4. Centre de Compétences des Cardiomyopathies (J.-C.E.), Hôpital d’Enfants, CHU de Dijon, France

5. Centre de Génétique (L.F.), Hôpital d’Enfants, CHU de Dijon, France

6. Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France (G.M., A.J.).

7. Service de Cardiologie (P. Réant), CHU de Bordeaux, France.

8. Service de Génétique Médicale (C.R.), CHU de Bordeaux, France.

9. Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Universités, INSERM UMR_S 1166 and ICAN Institute, Paris, France (P.C.).

10. Service de Biochimie Métabolique, AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité de Cardiogénétique et myogénétique, Paris, France (P. Richard).

Publisher

Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)

Subject

General Medicine

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