Hereditäre Nierentumore – einfach abgeklärt mit ToSCaNA

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund In den letzten Jahren konnten große Fortschritte in der Diagnose und Differenzierung verschiedenster hereditärer Syndrome mit Prädisposition für Nierentumore erzielt werden.Aktuelle Lehrmeinung ist, dass 5–8% aller Nierentumore auf einer hereditären Prädisposition beruhen. Diese Zahl wird in der Realität wahrscheinlich deutlich höher liegen, da die genetischen Komponenten vieler Nierentumore noch nicht abschließend erforscht und verstanden sind.Hereditäre Nierentumore zeigen in der Regel zwei charakteristische Eigenschaften:Während das durchschnittliche Diagnosealter sporadischer Nierenzellkarzinome bei 64 Jahren liegt, sind Patienten mit hereditärer Tumorgenese bei Diagnosestellung durchschnittlich 20 Jahre jünger. Weiterhin treten diese Tumore oft multilokulär bzw. bilateral auf.Hieraus ergibt sich die Notwendigkeit eines speziellen Managements mit erweiterter Beratung bei diesen jungen Nierentumorpatienten.In der Literatur sind diverse Artikel über hereditäre Syndrome mit Nierenbeteiligung publiziert, die jedoch zumeist den Focus auf die einzelnen Syndrome legen.Ziel dieses Artikels ist es dem behandelnden Urologen eine kompakte Übersicht mit einem praktischen Diagnostikleitfaden zu den häufigsten hereditären Syndromen mit Nierenbeteiligung an die Hand zu geben und so die Primärdiagnostik und -behandlung dieser Patienten und ihrer Familien zu optimieren. Material und Methoden Wir führten hierzu eine Literaturrecherche zu den 5 wichtigsten hereditären Syndromen mit Nierenbeteiligung durch und fassten die Ergebnisse in einer übersichtlichen Tabelle zusammen.Darüber hinaus erstellten wir das Akronym ToSCaNA, welches die wichtigsten extrarenalen Manifestationen dieser Syndrome zusammenfasst.Hieraus erarbeiteten wir einen Workflow eines sinnvollen Behandlungspfades. Ergebnisse Insgesamt handelt es sich bei hereditären Nierentumoren um eine seltene Entität, die in high-volume Zentren eine relevante Größe darstellen können.Denjenigen, die selten mit diesen Tumoren zu tun haben, bietet sowohl das Akronym als auch der Flowchart eine einfache Hilfestellung im klinischen Alltag.Eine möglichst frühe Identifikation und Diagnostik der Betroffenen und ihrer Angehörigen ermöglicht es, die Patienten frühzeitig der richtigen Therapie und Früherkennung zuzuführen und evtl. ebenfalls betroffene Angehörige zu identifizieren/therapieren. Schlussfolgerung Ein früher Krankheitsbeginn sowie ein bilaterales/multifokales Auftreten von Nierentumoren im klinischen Alltag sollten dringend an eine hereditäre Genese denken lassen.Dieser Anfangsverdacht kann dann mittels des Akkronyms ToSCaNA erhärtet und schließlich über den vorgeschlagenen Workflow weiter abgeklärt werden.