Genetische Diagnostik und molekulare Ansätze bei pulmonalarterieller Hypertonie-Reference-Cited by-同舟云学术

Genetische Diagnostik und molekulare Ansätze bei pulmonalarterieller Hypertonie

Published:2023-11 Issue:11 Volume:77 Page:862-870
ISSN:0934-8387
Container-title:Pneumologie
language:de
Short-container-title:Pneumologie

Author:

Eichstaedt Christina A.¹²,Bikou Olympia³,Sommer Natascha⁴,Schermuly Ralph T.⁵,Pullamsetti Soni S.⁶⁷,Weissmann Norbert⁶,Harbaum Lars⁸,Tabeling Christoph⁹¹⁰,Wißmüller Max¹¹,Foris Vasile¹²¹³,Kuebler Wolfgang M.¹⁴,Hinderhofer Katrin²,Olschewski Andrea¹³¹⁵,Kwapiszewska Grazyna¹³¹⁶¹⁷

Affiliation:

1. Thoraxklinik Heidelberg gGmbH am Universitätsklinikum Heidelberg und TLRC am Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL), Heidelberg, Deutschland

2. Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

3. Medizinische Klinik und Poliklinik I, LMU Klinikum, LMU München, Deutschland

4. Pneumologie und Intensivmedizin, Medizinische Klinik II, Universitätsklinikum Gießen und Marburg und UGMLC am Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL), Gießen, Deutschland

5. Zentrum für Innere Medizin, Justus-Liebig-Universität, Gießen, UGMLC Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL), Gießen, Deutschland

6. Medizinische Klinik II, Cardio-Pulmonary Institute (CPI), UGMLC Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL), Justus-Liebig-Universität, Gießen, Deutschland

7. Max-Planck-Institut für Herz- und Lungenforschung und UGMLC am Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL), Bad Nauheim, Deutschland

8. Abteilung für Pneumologie, II. Medizinische Klinik und Poliklinik, zzt. Klinik für Intensivmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Deutschland

9. Fächerverbund Infektiologie, Pneumologie und Intensivmedizin, Klinik für Pneumologie, Beatmungsmedizin und Intensivmedizin mit dem Arbeitsbereich Schlafmedizin, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

10. Berlin Institute of Health at Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

11. Klinik III für Innere Medizin, Herzzentrum der Universität zu Köln und Cologne Cardiovascular Research Center (CCRC), Universität zu Köln, Köln, Deutschland

12. Universitätsklinik für Innere Medizin, Klinische Abteilung für Pneumologie, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich

13. Ludwig Boltzmann Institut für Lungengefäßforschung, Graz, Österreich

14. Institut für Physiologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

15. Experimentelle Anästhesiologie, Universitätsklinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich

16. Otto Loewi Research Center, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich

17. Institute for Lung Health, Giessen, Germany

Abstract

ZusammenfassungDie kürzlich erschienenen, neuen Leitlinien für pulmonale Hypertonie bieten den bisher ausführlichsten Einblick in die genetische Diagnostik und Beratung von PAH-Patient*innen. Aber auch der Stellenwert des klinischen Screenings von gesunden Anlageträger*innen wird hervorgehoben sowie der genetischen Testung bei Patient*innen mit dem Verdacht auf eine pulmonal veno-okklusive Erkrankung. Die jeweiligen Abschnitte der Leitlinien werden im Folgenden in die aktuelle Datenlage eingebettet und kommentiert. Abschließend geben wir einen Ausblick auf neue molekulare Ansätze von Sotatercept über Ionenkanäle bis hin zu neuen therapeutischen Ansatzpunkten.

Publisher

Georg Thieme Verlag KG

Subject

Pulmonary and Respiratory Medicine

Link

http://www.thieme-connect.de/products/ejournals/pdf/10.1055/a-2145-4663.pdf

Reference43 articles.

1. Familial primary pulmonary hypertension (gene PPH1) is caused by mutations in the bone morphogenetic protein receptor-II gene;Z Deng;Am J Hum Genet,2000

2. Abnormal pulmonary artery pressure response in asymptomatic carriers of primary pulmonary hypertension gene;E Grünig;Circulation,2000

3. Sporadic primary pulmonary hypertension is associated with germline mutations of the gene encoding BMPR-II, a receptor member of the TGF-beta family;J R Thomson;J Med Genet,2000

4. 2022 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension;M Humbert;Eur Respir J,2023