Author:
Knöfler R.,Eberl W.,Schulze H.,Bakchoul T.,Bergmann F.,Gehrisch S.,Geisen C.,Gottstein S.,Halimeh S.,Harbrecht U.,Kappert G.,Kirchmaier C.,Kehrel B.,Lösche W.,Krause M.,Mahnel R.,Meyer O.,Pilgrimm A. K.,Pillitteri D.,Rott H.,Santoso S.,Siegemund A.,Schambeck C.,Scheer M.,Schmugge M.,Scholl T.,Strauss G.,Zieger B.,Zotz R.,Hermann M.,Streif W.
Abstract
ZusammenfassungAngeborene Störungen der Thrombozytenfunktion sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die oft erst bei Auftreten von Blutungen erkannt werden. Im klinischen Bereich haben sich nur wenige Methoden zur Diagnose und Klassifizierung von angeborenen Thrombozytenfunktionsstörungen bewährt. Für eine rationelle Diagnostik ist ein stufenweises Vorgehen empfehlenswert. Anamnese und klinische Untersuchung sind Grundvoraussetzungen. Das von-Willebrand-Syndrom und andere plasmatische Gerinnungsstörungen sollten vor einer spezifischen Thrombozytenfunktionsdiagnostik immer ausgeschlossen werden. Die Bestimmung von Zahl, Größe, Volumen (MPV) und Morphologie der Thrombozyten erlauben Rückschlüsse auf die zu Grunde liegende Störung.Die PFA-100®-Verschlusszeit eignet sich als Screening zum Ausschluss schwerer Thrombozytenfunktionsstörungen. Die Aggrego metrie ermöglicht die Untersuchung zahlreicher Aspekte der Thrombozytenfunktion. Die Durchflusszytometrie ist zur Diagnose von Thrombasthenie Glanzmann, Bernard-Soulier- Syndrom und Freisetzungsstörungen geeignet. Molekulargenetische Untersuchungen können die Verdachtsdiagnose bestätigen oder zum Nachweis nicht beschriebener Defekte verwendet werden. Hier wird die ungekürzte Version der inter -disziplinären Leitlinie* präsentiert.