Good-szindróma: egy ritka, szokatlan immunhiányos állapot

Abstract

A Good-szindróma igen ritka és szokatlan immunhiányos állapot, melyre a thymoma és a hypogammaglobulinaemia társulása jellegzetes. A közel 70 éve leírt, alapvetően rossz prognózisú betegségben szenvedők különösen fogékonyak visszatérő invazív bakteriális és opportunista fertőzésekre, emellett autoimmun és malignus megbetegedések is gyakrabban manifesztálódnak. Elsősorban középkorúakat érint. A legjellemzőbb immunológiai eltérésként a hypogammaglobulinaemia és a csökkent/hiányzó B-sejt-szám említhető. Napjainkban a betegséget szerzett kombinált (T, B) immunhiányos állapotként, fenokópiaként osztályozzák. A komplex immunkompromittált kórállapot klinikailag rendkívül heterogén fenotípusos megjelenésre vezethet, így felismerése valódi kihívás. A thymoma többnyire benignus, és általában véletlenszerűen kerül felfedésre. Mivel a thymus kulcsszerepet játszik az immunrendszer fejlődésében, thymoma esetén a megváltozott szöveti struktúra és mikrokörnyezet egyaránt hajlamosíthat immundeficientia és autoimmunitás kialakulására. A betegség kialakulásának oka máig tisztázatlan. Feltételezik, hogy főként epigenetikai faktorok és szerzett genetikai tényezők együttesen tehetők felelőssé a kórkép megjelenéséért. A Good-szindrómának jelenleg nincs specifikus kezelése. A thymectomia mellett alapvető az infekciók gyógyszeres kontrollja, esetleg szekunder prevenciója és a rendszeres immunglobulin-pótlás. Orv Hetil. 2023; 164(22): 859–863.