1. Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo 11800, Uruguay
2. Laboratorio de Genética Clínica Genodiagnosis, Montevideo 11600, Uruguay
3. Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER), Av. Agraciada 2989, Montevideo 11800, Uruguay
4. Hospital Británico, Av. Italia 2420, Montevideo 11600, Uruguay
5. Departamento Básico de Medicina, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo 11600, Uruguay
6. Bioinformatics Unit, Institut Pasteur de Montevideo, Montevideo 11400, Uruguay