Abstract
Los avances en el campo de la genética y genómica han tenido un gran impacto en la práctica clínica del nefrólogo pediatra. El acceso a estudios genéticos diagnósticos para patologías renales permite no solo confirmar diagnósticos específicos, sino también poder brindar estrategias de manejo y seguimiento, conocimiento sobre el pronóstico y prevención de complicaciones. Adicionalmente, permite proveer asesoramiento genético al paciente y su familia, e incluso ayudar a tomar decisiones sobre trasplante de donante familiar. El objetivo de esta revisión es cubrir conocimientos básicos de genética, tecnologías disponibles para el diagnóstico genético, principales grupos de enfermedades renales que se benefician de estos estudios y la importancia de su enfoque en la práctica clínica médica. Se resalta el papel trascendente de la acción colaborativa entre nefrólogos pediatras y genetistas clínicos en un equipo multidisciplinario que conlleve a un adecuado enfoque diagnóstico en los pacientes y soporte una práctica clínica de calidad.
Publisher
Sociedad Chilena de Pediatria
Subject
Pediatrics, Perinatology and Child Health