AICA ‐ribosiduria due to ATIC deficiency: Delineation of the phenotype with three novel cases, and long‐term update on the first case

Author:

Ramond Francis1ORCID,Rio Marlène23,Héron Bénédicte4,Imbard Apolline56,Marie Sandrine7,Billiemaz Kareen8,Denommé‐Pichon Anne‐Sophie9101112,Kuentz Paul111213,Ceballos Irène14,Piraud Monique15,Vincent Marie‐Françoise7,Touraine Renaud1

Affiliation:

1. Service de Génétique CHU‐Hôpital Nord Saint‐Etienne France

2. Institut Imagine Paris France

3. Inserm U781 Hôpital Necker‐Enfants Malades Paris France

4. Service de Neurologie Pédiatrique Hôpital Armand‐Trousseau, APHP et GRC No. 19, Universités Sorbonne, UPMC 06 Paris France

5. Biochemistry Hormonology Laboratory Robert‐Debré University Hospital, APHP Paris France

6. LIPSYS, Faculty of pharmacy Paris Saclay University Chatenay‐Malabry France

7. Laboratoire des Maladies Métaboliques Cliniques Universitaires Saint‐Luc Bruxelles Belgium

8. Service de Réanimation Pédiatrique CHU‐Hôpital Nord Saint‐Étienne France

9. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Dijon France

10. Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Plateau Technique de Biologie Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Dijon France

11. Fédération Hospitalo‐Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD) Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne‐Franche Comté Dijon France

12. UMR‐Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du Développement Université de Bourgogne Franche‐Comté Dijon France

13. Génétique Biologique, PCBio Centre Hospitalier Universitaire de Besançon Besançon France

14. Metabolic Biochemistry Department Necker Hospital, APHP Paris France

15. Unité Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Centre de Biologie et de Pathologie Est Hospices Civils de Lyon Lyon France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference40 articles.

1. Revisiting and revising the purinosome

2. Folate-Dependent Purine Nucleotide Biosynthesis in Humans

3. Reversible Compartmentalization of de Novo Purine Biosynthetic Complexes in Living Cells

4. Adenylosuccinate lyase deficiency

5. Zebrafish mutations in GART and PAICS identify crucial roles for de novo purine synthesis in vertebrate pigmentation and ocular development;Ng A;Dev Camb Engl,2009

Cited by 23 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

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