Hutchinson‐Gilford Progeria syndrome: Report of the first Togolese case-Reference-Cited by-同舟云学术

Hutchinson‐Gilford Progeria syndrome: Report of the first Togolese case

Published:2020-04-16 Issue:6 Volume:182 Page:1316-1320
ISSN:1552-4825
Container-title:American Journal of Medical Genetics Part A
language:en
Short-container-title:Am J Med Genet

Author:

Guedenon Koffi M.¹^ORCID,Doubaj Yassamine²,Akolly Djatougbe A. E.¹,Barry Moussa Weli¹,Saka Bayaki³,Adjenou Komlavi⁴,Belo Mofou⁵,Pio Machihude⁶,Mihluedo‐Agbolan Komlan A.⁷,Vonor Kokou⁸,Amedome Kokou M.⁹,Tchaou Mazamaesso¹⁰,Atakouma Yawo D.¹,Gbadoe Adama D.¹¹,Dossou Comlan F.¹²,Fiawoo Mawouto¹,Gnassingbe Komla⁷,Pitche Palokinam³,Agbèrè Diparidè A.¹³,Gnamey Didier K.¹

Affiliation:

1. Département de Pédiatrie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la SantéUniversité de Lomé Lomé Togo

2. Département de Génétique MédicaleInstitut National d'Hygiène Rabat Morocco

3. Département de Dermatologie Vénérologie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la SantéUniversité de Lomé Lomé Togo

4. Département de Radiologie et Imagerie Médicale, CHU Campus, Faculté des Sciences de la SantéUniversité de Lomé Lomé Togo

5. Département de Neurologie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la SantéUniversité de Lomé Lomé Togo

6. Département de Cardiologie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la SantéUniversité de Lomé Lomé Togo

7. Département de Chirurgie Pédiatrique, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la SantéUniversité de Lomé Lomé Togo

8. Département d'Ophtalmologie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la SantéUniversité de Lomé Lomé Togo

9. Département d'Ophtalmologie, CHU Kara, Faculté des Sciences de la SantéUniversité de Kara Kara Togo

10. Département de Radiologie et Imagerie Médicale, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la SantéUniversité de Lomé Lomé Togo

11. Département de PédiatrieHôpital de Bê, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé Lomé Togo

12. Service de Pédiatrie, CHR Sokodé Sokodé Togo

13. Département de Pédiatrie, CHR Lomé Commune, Faculté des Sciences de la SantéUniversité de Lomé Lomé Togo

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.a.61581

Reference15 articles.

1. Progeria, a model disease for the study of accelerated aging;Brown W.;Basic Life Sciences,1985

2. Lamin A Truncation in Hutchinson-Gilford Progeria

3. A homozygousZMPSTE24null mutation in combination with a heterozygous mutation in theLMNAgene causes Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS): insights into the pathophysiology of HGPS

4. Syndrome d’Hutchinson-Gilford (progéria). À propos de 3 cas

5. Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson–Gilford progeria syndrome

Cited by 4 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Methionine adenosyltransferase2A inhibition restores metabolism to improve regenerative capacity and strength of aged skeletal muscle;Nature Communications;2023-02-16

2. Onychodystrophy with Multiple Epiphyseal Dysplasia: Literature Review;Skin Appendage Disorders;2023

3. Whole exome sequencing uncovered highly penetrant recessive mutations for a spectrum of rare genetic pediatric diseases in Bangladesh;npj Genomic Medicine;2021-02-16

4. Atherosclerosis and Cardiovascular Diseases in Progeroid Syndromes;Journal of Atherosclerosis and Thrombosis;2021