Affiliation:
1. Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера
2. Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова
3. Сибирский государственный медицинский университет
4. Ben-Gurion University of the Negev
5. Медицинский университет Астана
Abstract
Проведенное исследование полиморфизмов генов HHIP, ADRB2 и IL-33 у детей, страдающих БА, с разными фенотипами заболевания выявило ассоциацию между полиморфизмами генов и тяжестью заболевания, а также с сопутствующими заболеваниями.
Показано, что генотип ТТ генетического варианта rs12504628 (T>C) гена HHIP снижает риск реализации тяжелой БА, однако увеличивает в 2,8 раза риск сочетанного с БА атопического дерматита. Генотип СС+СТ гена HHIP в 2,9 раза увеличивает риск реализации лекарственной аллергии на фоне БА.
Генотипа АА гена ADRB2 ассоциирован со снижением риска реализации врожденных пороков развития трахеобронхиального дерева на фоне БА. Полиморфные варианты в 4 и 6 экзонах гена IL-33 чаще сочетаются со среднетяжелой и тяжелой астмой, а замены нуклеотидов в экзонах 4 и 6 ассоциированы с тяжелым течением БА.
Таким образом, в данном исследовании установлены ассоциации полиморфных вариантов генов HHIP, ADRB2 и IL-33 с клиническими проявлениями бронхиальной астмы у детей, которые могут учитываться при персонализированном наблюдении за этими пациентами, и могут помочь в достижении полного контроля над заболеванием.
Reference23 articles.
1. Global Initiative for Asthma. Global Strategy for Asthma Management and Prevention, 2020. Available from: www.ginasthma.org.
2. Global burden of 369 diseases and injuries in 204 countries and territories, 1990-2019: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2019. Lancet. 2020; 396 (10258): 1204-1222. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30925-9
3. Жмуров Д.В., Парфентева М.А., Семенова Ю.В. Бронхиальная астма. Colloquium-journal. 2020; 14: 66-72. doi: 10.24411/2520-6990-2020-11894
4. Овсянников, Д. Ю. Бронхиальная астма у детей / Д. Ю. Овсянников, Е. Г. Фурман, Т. И. Елисеева. – Москва : Российский университет дружбы народов (РУДН), 2019. – 211 с. – ISBN 978-5-209-09256-8. – EDN IYOKOW.
5. Bateman ED, Hurd SS, Barnes PJ, et al. Global strategy for asthma management and prevention: GINA executive summary. Eur. Respir. J. 2008 Jan; 31 (1): 143-178. doi: 10.1183/09031936.00138707. Erratum in: Eur. Respir. J. 2018 Jan 31; 51 (2). PMID: 18166595.