Affiliation:
1. Kırıkkale Üniversitesi
2. KIRIKKALE ÜNİVERSİTESİ
Abstract
Dravet sendromu çocukluk çağı epilepsilerinin yaklaşık %1.4‘ünü oluşturan bir epileptik ensefalopatidir. Dravet sendromunda tipik olarak ilk nöbet, hastaların büyük çoğunluğunda bir yaş altında, ateşli bir atakta-bazen aşılamadan sonra- görülür ve genellikle komplike febril konvülziyon olarak tanı alır. Hastalığın başlangıcında elektroensefalografi ve kraniyal manyetik rezonans görüntüleme normal olarak beklenir. Takipte febril status epileptikus, afebril nöbetler, bilişsel ve motor gelişimde gerileme meydana gelir. Klinik olarak Dravet sendromu tanısı alan hastaların %75-80’inde SCNA1A gen varyantları saptanabilir. SCN1A geni hücre zarında yer alan ve sinir sisteminin düzenli işleyişinde rol oynayan sodyum kanallarını kodlayan Nav1.1 proteininin oluşumunda görevli bir gendir. Tekrarlayan febril nöbetleri, febril status epileptikusu, 3.doz karma aşı sonrası febril nöbeti olan ve 8 aylık iken Dravet sendromu tanısı alan bir hasta sunularak özellikle aşı sonrası nöbetlerde Dravet sendromunun akla gelerek erken tanı konmasının önemi vurgulanmıştır.
Publisher
Kirikkale Universitesi Tıp Fakultesi Dergisi