Múltiples anomalías congénitas en el contexto de cardiopatía congénita con retorno venoso anómalo

Abstract

Las cardiopatías congénitas son alteraciones de la forma y la función del corazón y corresponden a la segunda anomalía congénita más frecuente en el mundo. En Colombia, se registra una prevalencia de 15,7 por 10000 recién nacidos con predominio masculino, y con una mortalidad prenatal de 2,7%, y posnatal del 2,5% durante el primer año de vida. Reportamos un recién nacido de sexo femenino, sin antecedentes prenatales de importancia, con único hallazgo en ecografías de tamización compatible con una arteria umbilical única, quien, por un estado fetal insatisfactorio a las 39 semanas, nace por cesárea. Dada mala adaptación neonatal e hipoxia asociada se realizaron estudios de extensión evidenciando retorno pulmonar anómalo, inicialmente sospechado como hallazgo único y aislado. Exploración clínica adicional evidenció hipoplasia de músculos de la masticación, sugestiva de una alteración en la embriogénesis del primer arco faríngeo. Reclasificando esta anomalía como sindrómica, se sospechó de un trastorno por deleción de 22q11.2. Durante su estancia hospitalaria fallece. En el estudio de autopsia se evidencia un retorno pulmonar anómalo incompleto, el cual es una entidad bastante rara correspondiendo del 0,5 al 3% de las cardiopatías congénitas, de las cuales los parciales corresponden a menos del 0.7% de las mismas.