Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY‐positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature-Reference-Cited by-同舟云学术

Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY‐positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature

Published:2022-09-07 Issue:8 Volume:10 Page:1625-1631
ISSN:2047-2919
Container-title:Andrology
language:en
Short-container-title:Andrology

Author:

Capron Céline¹,Januel Louis²,Vieville Gaëlle³⁴,Jaillard Sylvie⁵⁶,Kuentz Paul⁷,Salaun Gaëlle⁸,Nadeau Gwenaël⁹,Clement Patrice¹⁰,Brechard Marie Pierre¹¹,Herve Bérénice¹,Dupont Jean Michel¹²,Gruchy Nicolas¹³¹⁴,Chambon Pascal¹⁵¹⁶,Abdelhedi Fatma¹⁷¹⁸,Dahlen Eric⁷,Vago Philippe⁸,Harbuz Radu³,Plotton Ingrid¹⁹²⁰²¹,Coutton Charles³⁴,Belaud‐Rotureau Marc‐Antoine⁵⁶,Schluth‐Bolard Caroline²²²^ORCID,Vialard François¹²³^ORCID

Affiliation:

1. Département de Génétique CHI de Poissy St Germain en Laye Poissy 78300 France

2. Service de Génétique Hospices Civils de Lyon Lyon 69000 France

3. Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant CHU Grenoble Grenoble Cedex 38000 France

4. INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility Université Grenoble Alpes Grenoble 38000 France

5. Cytogénétique et Biologie cellulaire CHU de Rennes Rennes 35000 France

6. IRSET ‐ INSERM UMR1085 – Equipe Physiologie et physiopathologie du tractus uro‐génital, Faculté de Médecine Université de Rennes 1 Rennes 35000 France

7. Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio CHU Besançon Besançon 25000 France

8. CHU Clermont‐Ferrand Cytogénétique Médicale Clermont‐Ferrand 63000 France

9. Laboratoire de Cytogénétique CH de Chambéry Chambéry 73000 France

10. Laboratoire Clément Le Blanc Mesnil Mesnil 93110 France

11. Laboratoire Hôpital Saint Joseph Marseille 13285 France

12. APHP Centre Université de Paris ‐ site Cochin Paris 75014 France

13. Service de Génétique ‐ CHU de Caen ‐ Site Clémenceau Caen 14000 France

14. EA7450 Université Caen Normandie Caen 14000 France

15. UNIROUEN, Inserm U1245 Université de Normandie Rouen 76000 France

16. Département de Génétique CHU Rouen Rouen 76000 France

17. Service de Génétique Médicale CHU Hédi Chaker Sfax 3000 Tunisie

18. Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine Faculté de Médecine de Sfax Sfax 3000 Tunisie

19. Service de Médecine de la Reproduction, Hôpital Femme Mère Enfant Hospices Civils de Lyon Bron 69500 France

20. Laboratoire d'hormonologie et endocrinologie Moléculaire Hospices Civils de Lyon Bron France

21. Unité INSERM 1208 Université Lyon 1 Lyon 69500 France

22. Institut Neuromyogène, Equipe Métabolisme Énergétique et Développement Neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217 Université Lyon 1 Lyon 69000 France

23. UMR‐BREED, INRAE, ENVA, UVSQ UFR SVS Montigny le Bretonneux 78180 France

Publisher

Wiley

Subject

Urology,Endocrinology,Reproductive Medicine,Endocrinology, Diabetes and Metabolism

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/andr.13279

Reference29 articles.

1. XX sex chromosomes in a human male. First case;Chapelle A;Acta Med Scand,1964

2. The etiology of maleness in XX men

3. Incidence, prevalence, diagnostic delay, morbidity, mortality and socioeconomic status in males with 46,XX disorders of sex development: a nationwide study

4. Consensus statement on management of intersex disorders

5. X-Y CHROMOSOMAL INTERCHANGE IN THE ÆTIOLOGY OF TRUE HERMAPHRODITISM AND OF XX KLINEFELTER'S SYNDROME

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1. Assessment of the man in the infertile couple;PROG UROL;2023

2. Évaluation de l’homme du couple infertile;Progrès en Urologie;2023-11

3. A Rare Chromosome Rearrangement Leading to de la Chapelle Syndrome with a Mosaic 45,X Cell Line: (46,X,psu dic(X;Y)(p22.13;q11.221)/45,X/45,psu dic(X;Y)(p22.13;q11.221);Genes;2022-12-27