Deciphering the natural history of SCA7 in children-Reference-Cited by-同舟云学术

Deciphering the natural history of SCA7 in children

Published:2020-07-23 Issue:11 Volume:27 Page:2267-2276
ISSN:1351-5101
Container-title:European Journal of Neurology
language:en
Short-container-title:Eur J Neurol

Author:

Bah M. G.¹^ORCID,Rodriguez D.²^ORCID,Cazeneuve C.¹,Mochel F.³^ORCID,Devos D.⁴^ORCID,Suppiej A.⁵⁶^ORCID,Roubertie A.⁷⁸^ORCID,Meunier I.⁷^ORCID,Gitiaux C.⁹^ORCID,Curie A.¹⁰^ORCID,Klapczynski F.¹¹,Allani‐Essid N.¹²,Carneiro M.¹⁰,Van Minkelen R.¹³,Kievit A.¹³^ORCID,Fluss J.¹⁴^ORCID,Leheup B.¹⁵^ORCID,Ratbi L.¹⁶^ORCID,Héron D.¹,Gras D.¹⁷,Do Cao J.¹⁷^ORCID,Pichard S.¹⁷,Strubi‐Villaume I.¹⁸^ORCID,Audo I.¹⁹²⁰^ORCID,Lesca G.²¹^ORCID,Charles P.¹^ORCID,Dubois F.²²,Comet‐Didierjean P.⁸,Capri Y.²³,Barondiot C.²⁴,Barathon M.²⁵,Ewenczyk C.¹^ORCID,Durr A.³^ORCID,Mignot C.¹^ORCID

Affiliation:

1. Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares APHP Sorbonne UniversitéGroupe Hospitalier Pitié‐Salpêtrière ParisFrance

2. Service de Neuropédiatrie & Centre de Référence Neurogénétique APHP.Sorbonne Université, Hôpital Trousseau ParisFrance

3. Institut du Cerveau et de la Moelle épinière APHPInserm U1127CNRS UMR 7225Sorbonne UniversitéUniversity Hospital Pitié‐Salpêtrière ParisFrance

4. Lille Neuroscience & Cognition Inserm, UMR‐S1172Université de Lille CHU‐LilleFrance

5. Department of Medical Sciences ‐ Paediatric Section University of Ferrara FerraraItaly

6. Robert Hollman Foundation Padova Italy

7. INSERM U 1051Institut des Neurosciences de Montpellier MontpellierFrance

8. Département de Neuropédiatrie CHU de Montpellier MontpellierFrance

9. Service de Neuropédiatrie APHPHôpital Necker‐Enfant Malade ParisFrance

10. Service de Neuropédiatrie Hospices Civils de LyonHôpital Femme‐mère‐enfant LyonFrance

11. CH de MeauxService de Neurologie MeauxFrance

12. Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique APHPHôpital Raymond Poincaré Garches France

13. Department of Clinical Genetics Erasmus Medical Centre Rotterdam Netherlands

14. Unité de Neurologie Pédiatrique Hôpitaux Universitaires de GenèveHôpital des enfants Genève Switzerland

15. Service de Génétique Clinique CHU de NancyHôpital d'Enfants Vandœuvre‐Lès‐Nancy France

16. Centre de Recherche en Génomique des Pathologies Humaines (GENOPATH) Faculté de Médecine et de Pharmacie Mohammed V University of Rabat Rabat Morocco

17. Service de Neuropédiatrie APHPHôpital Robert Debré ParisFrance

18. Pôle Biochimie et Biologie Moléculaire – UF Neurobiologie Centre de Biologie Pathologie CHRU de Lille LilleFrance

19. Institut de la Vision Sorbonne UniversitéINSERMCNRS ParisFrance

20. Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze‐Vingts INSERM‐DGOS CIC1423 ParisFrance

21. Service de Génétique Hospices Civils de Lyon LyonFrance

22. Service de Pédiatrie de Spécialité CHU Grenoble AlpesHôpital couple‐enfant GrenobleFrance

23. Service de Génétique Clinique APHPHôpital Robert Debré ParisFrance

24. Neuropédiatrie‐Bioserenity Médipôle Saint JacquesCEREVES Nancy‐Gentilly NancyFrance

25. Service de Pédiatrie Hôpital Simone Veil Beauvais France

Publisher

Wiley

Subject

Neurology (clinical),Neurology

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/ene.14405

Reference31 articles.

1. THE CLINICAL FEATURES AND CLASSIFICATION OF THE LATE ONSET AUTOSOMAL DOMINANT CEREBELLAR ATAXIAS

2. Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion

3. An expanded CAG repeat sequence in spinocerebellar ataxia type 7.

4. The structural plasticity of SCA7 domains defines their differential nucleosome‐binding properties

5. Requirement for Zebrafish Ataxin-7 in Differentiation of Photoreceptors and Cerebellar Neurons

Cited by 12 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Diagnostic uplift through the implementation of short tandem repeat analysis using exome sequencing;European Journal of Human Genetics;2024-02-02

2. PNPT1 Spectrum Disorders: An Underrecognized and Complex Group of Neurometabolic Disorders;Muscles;2024-01-19

3. Autosomal dominant cerebellar ataxias: new genes and progress towards treatments;The Lancet Neurology;2023-08

4. Genetic Epidemiology and Clinical Characteristics of Patients with Spinocerebellar Ataxias in an Unexplored Brazilian State, Using Strategies for Resource-Limited Settings;The Cerebellum;2023-07-15

5. Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias;The American Journal of Human Genetics;2023-07