First evidence of <scp> <i>SOX2</i> </scp> mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients-Reference-Cited by-同舟云学术

First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients

Published:2022-02-27 Issue:5-6 Volume:101 Page:494-506
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clinical Genetics

Author:

Chesneau Bertrand¹²^ORCID,Aubert‐Mucca Marion¹^ORCID,Fremont Félix²³,Pechmeja Jacmine²³,Soler Vincent²³,Isidor Bertrand⁴,Nizon Mathilde⁴,Dollfus Hélène⁵,Kaplan Josseline⁶,Fares‐Taie Lucas⁶,Rozet Jean‐Michel⁶,Busa Tiffany⁷,Lacombe Didier⁸,Naudion Sophie⁸,Amiel Jeanne⁹,Rio Marlène⁹,Attie‐Bitach Tania¹⁰^ORCID,Lesage Cécile¹¹,Thouvenin Dominique¹²,Odent Sylvie¹³¹⁴,Morel Godelieve¹³¹⁴,Vincent‐Delorme Catherine¹⁵,Boute Odile¹⁵,Vanlerberghe Clémence¹⁵^ORCID,Dieux Anne¹⁵,Boussion Simon¹⁵,Faivre Laurence¹⁶,Pinson Lucile¹⁷,Laffargue Fanny¹⁸,Le Guyader Gwenaël¹⁹,Le Meur Guylène²⁰,Prieur Fabienne²¹,Lambert Victor²²,Laudier Beatrice²³,Cottereau Edouard²⁴,Ayuso Carmen²⁵,Corton‐Pérez Marta²⁵,Bouneau Laurence¹,Le Caignec Cédric¹,Gaston Véronique¹,Jeanton‐Scaramouche Claire¹,Dupin‐Deguine Delphine¹,Calvas Patrick¹²,Chassaing Nicolas¹²^ORCID,Plaisancié Julie¹²²⁶

Affiliation:

1. Service de Génétique Médicale Hôpital Purpan, CHU Toulouse Toulouse France

2. Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) CHU Toulouse Toulouse France

3. Service d'Ophtalmologie Hôpital Purpan, CHU Toulouse Toulouse France

4. Service de Génétique Médicale Institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes Nantes France

5. Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpitaux Universitaires Strasbourg France

6. Laboratoire de Génétique Ophtalmologique INSERM U1163, Institut Imagine Paris France

7. Service de Génétique Clinique AP‐HM CHU Timone Enfants Marseille France

8. Département de Génétique Médicale CHU Bordeaux Bordeaux France

9. Service de Génétique Médicale Hôpital Necker‐Enfants Malades, AP‐HP Paris France

10. Service d'Histologie‐Embryologie‐Cytogénétique Hôpital Necker‐Enfants Malades, AP‐HP Paris France

11. Institut des jeunes aveugles Centre d'éducation spécialisée pour déficients visuels Toulouse France

12. Centre d'ophtalmologie Rive Gauche Clinique Rive Gauche Toulouse France

13. Service de Génétique Clinique Centre Labellisé pour les Anomalies du Développement Ouest, CHU Rennes Rennes France

14. Institut de Génétique et Développement de Rennes, CNRS, UMR 6290 Université de Rennes, ERN ITHACA Rennes France

15. Service de Génétique clinique CHU Lille Lille France

16. Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD CHU‐Dijon Dijon France

17. Département de Génétique Médicale Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU de Montpellier Montpellier France

18. Service de Génétique Médicale CHU Estaing Clermont‐Ferrand France

19. Génétique Médicale CHU de Poitiers Poitiers France

20. Service d'ophtalmologie CHU de Nantes Nantes France

21. Service de Génétique Médicale Hôpital Nord Saint‐Etienne France

22. d'ophtalmologie Hôpital Nord Saint‐Etienne France

23. Service de Génétique Clinique CHR d'Orléans Orléans France

24. Service de Génétique Médicale CHU Tours Tours France

25. Genetics & Genomics Department Jiménez Díaz University Hospital‐Universidad Autónoma de Madrid (IIS‐FJD‐UAM). Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER) Madrid Spain

26. INSERM U1214, ToNIC Université Toulouse III Toulouse France

Funder

Agence Nationale de la Recherche

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.14123

Reference49 articles.

1. Incidence of Peters Anomaly and Congenital Corneal Opacities Interfering With Vision in the United States

2. Phenotype–genotype correlations and emerging pathways in ocular anterior segment dysgenesis