Xq28 duplication includingMECP2in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?-Reference-Cited by-同舟云学术

Xq28 duplication includingMECP2in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?

Published:2017-02-16 Issue:4 Volume:91 Page:576-588
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

El Chehadeh S.¹²,Touraine R.³,Prieur F.³,Reardon W.⁴,Bienvenu T.⁵,Chantot-Bastaraud S.⁶,Doco-Fenzy M.⁷,Landais E.⁸,Philippe C.⁹,Marle N.¹⁰,Callier P.¹⁰,Mosca-Boidron A.-L.¹⁰,Mugneret F.¹⁰,Le Meur N.¹¹,Goldenberg A.¹²,Guerrot A.-M.¹²,Chambon P.¹³,Satre V.¹⁴,Coutton C.¹⁴,Jouk P.-S.¹⁴,Devillard F.¹⁴,Dieterich K.¹⁴,Afenjar A.¹⁵,Burglen L.¹⁵,Moutard M.-L.¹⁶,Addor M.-C.¹⁷,Lebon S.¹⁸,Martinet D.¹⁹,Alessandri J.-L.²⁰,Doray B.²¹,Miguet M.²,Devys D.²²,Saugier-Veber P.²³,Drunat S.²⁴,Aral B.²⁵,Kremer V.²⁶,Rondeau S.²⁷,Tabet A.-C.²⁸,Thevenon J.¹²⁹^ORCID,Thauvin-Robinet C.¹²⁹,Perreton N.³⁰,Des Portes V.³¹,Faivre L.¹²⁹

Affiliation:

1. FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» de l'Est; Centre de Génétique, CHU de Dijon; Dijon France

2. Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» de l'Est; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre; Strasbourg France

3. Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire; CHU de Saint-Etienne; Saint-Étienne France

4. Clinical Genetics, Division National Centre for Medical Genetics; Our Lady's Children's Hospital; Dublin Ireland

5. AP-HP, Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, HU Paris Centre, Site Cochin, France; Université Paris Descartes; Institut Cochin, INSERM U1016; Paris France

6. Service de Génétique et Embryologie Médicales; CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau; Paris France

7. Service de Génétique, EA3801; SFR-CAP Santé, CHU de Reims; Reims France

8. PRBI, Pôle de Biologie Médicale; CHU de Reims; Reims France

9. Laboratoire de Génétique Médicale; Hôpitaux de Brabois CHRU; Vandoeuvre les Nancy France

10. Service de Cytogénétique; CHU de Dijon; Dijon France

11. Etablissement Français du Sang; CHU de Rouen; Rouen France

12. Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen; Inserm et Université de Rouen; Rouen France

13. Laboratoire D'histologie, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction; CHU de Rouen; Rouen France

14. Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes; Université Grenoble Alpes; Grenoble France

15. Service de Génétique; CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau; Paris France

16. Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement; CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau; Paris France

17. Service de Génétique Médicale; Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV; Lausanne Switzerland

18. Unité de Neuropédiatrie; Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV; Lausanne Switzerland

19. Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle et Prénatale; Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV; Lausanne Switzerland

20. Pôle Enfants; CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon; Saint-Denis France

21. Service de Génétique; CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon; Saint-Denis France

22. Laboratoire de Diagnostic Génétique; CHU de Strasbourg - Hôpital Civil; Strasbourg France

23. Laboratoire de Génétique Moléculaire; Faculté de Médecine et de Pharmacie; Rouen France

24. Laboratoire de Biologie Moléculaire; Hôpital Robert Debré; Paris France

25. Service de Biologie Moléculaire; CHU de Dijon; Dijon France

26. Laboratoire de Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Hôpital de Hautepierre; Strasbourg France

27. Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation; CHU de Rouen; Rouen France

28. Laboratoire de Cytogénétique; Hôpital Robert Debré; Paris France

29. GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement; Université de Bourgogne; Dijon France

30. EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm; Service de Pharmacologie Clinique, CHU-Lyon; Bron France

31. Service de Neurologie Pédiatrique; CHU de Lyon-GH Est; Bron France

Funder

Regional Council of Burgundy

Xtraordinaire

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1111/cge.12898/fullpdf

Reference36 articles.

1. Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males;Van Esch;Am J Hum Genet,2005

2. Increased MECP2 gene copy number as the result of genomic duplication in neurodevelopmentally delayed males;Del Gaudio;Genet Med,2006

3. Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance;Clayton-Smith;Eur J Hum Genet,2009

4. Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy;Lugtenberg;Eur J Hum Genet,2009

5. Autism and other neuropsychiatric symptoms are prevalent in individuals with MeCP2 duplication syndrome;Ramocki;Ann Neurol,2009

Cited by 18 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Methyl-CpG-Binding protein 2 duplication syndrome in a Chinese patient: A case report and review of the literature;World Journal of Clinical Cases;2023-09-26

2. Difficulties in the differential diagnosis of Angelman’s syndrome;Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics);2023-01-08

3. IRAK1 Duplication in MECP2 Duplication Syndrome Does Not Increase Canonical NF-κB–Induced Inflammation;Journal of Clinical Immunology;2022-11-02

4. A brief history of MECP2 duplication syndrome: 20-years of clinical understanding;Orphanet Journal of Rare Diseases;2022-03-21

5. Sleep Disorders in Rett Syndrome and Rett-Related Disorders: A Narrative Review;Frontiers in Neurology;2022-03-01