A new multiplex analysis of glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine in dried blood spots by tandem mass spectrometry

Author:

Van Baelen AmberORCID,Roosens Laurence,Devos Sylvie,Verhulst Stijn,Eyskens François

Publisher

Elsevier BV

Subject

Endocrinology,Genetics,Molecular Biology

Reference49 articles.

1. A review of gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments;Stirnemann;Int. J. Mol. Sci.,2017

2. Gaucher disease;Beutler,2001

3. α-Falactosidase deficiency: Fabry disease;Desnick,2001

4. Lysosomal storage disorders: diagnostic dilemmas and prospects for therapy;Wenger;Genet. Med.,2002

5. Gaucher disease diagnosis using lyso-Gb1 on dry blood spot samples: time to change the paradigm;Dinur;Int. J. Mol. Sci.,2022

Cited by 1 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

1. The international cooperative Gaucher group (ICCG) Gaucher registry;Best Practice & Research Clinical Haematology;2023-12

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