Holocarboxylase synthetase deficiency pre and post newborn screening

Author:

Donti Taraka R.,Blackburn Patrick R.,Atwal Paldeep S.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Endocrinology,Genetics,Molecular Biology

Reference7 articles.

1. Management of a patient with holocarboxylase synthetase deficiency;Van Hove;Mol. Genet. Metab.,2008

2. Late-onset holocarboxylase synthetase-deficiency: pre- and post-natal diagnosis and evaluation of effectiveness of antenatal biotin therapy Eur;Suormala;J. Pediatr.,1998

3. Biotinidase deficiency;B.,1993

4. Late-onset holocarboxylase synthetase deficiency;Gibson;J. Inherit. Metab. Dis.,1996

5. Late-onset holocarboxylase synthetase deficiency with homologous R508W mutation;Hwu;J. Formos. Med. Assoc.,2000

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