A new homozygous missense variant in LMOD3 gene causing mild nemaline myopathy with prominent facial weakness
Author:
Publisher
Elsevier BV
Subject
Genetics (clinical),Neurology (clinical),Neurology,Pediatrics, Perinatology and Child Health
Reference15 articles.
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3. Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy;Yuen;J Clin Invest,2014
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5. Sarcomere dysfunction in nemaline myopathy;De Winter;J Neuromuscul Dis,2017
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