Disruptive SCYL1 Mutations Underlie a Syndrome Characterized by Recurrent Episodes of Liver Failure, Peripheral Neuropathy, Cerebellar Atrophy, and Ataxia

Author:

Schmidt Wolfgang M.,Rutledge S. Lane,Schüle Rebecca,Mayerhofer Benjamin,Züchner Stephan,Boltshauser Eugen,Bittner Reginald E.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference25 articles.

1. Genetic cerebellar ataxias;Storey;Semin. Neurol.,2014

2. The genetics of ataxia: through the labyrinth of the Minotaur, looking for Ariadne’s thread;Mancuso;J. Neurol.,2014

3. Hereditary ataxias: overview;Jayadev;Genet. Med.,2013

4. The autosomal recessive cerebellar ataxias;Anheim;N. Engl. J. Med.,2012

5. Mutation in the Scyl1 gene encoding amino-terminal kinase-like protein causes a recessive form of spinocerebellar neurodegeneration;Schmidt;EMBO Rep.,2007

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