TMEM165 Deficiency Causes a Congenital Disorder of Glycosylation

Author:

Foulquier François,Amyere Mustapha,Jaeken Jaak,Zeevaert Renate,Schollen Els,Race Valérie,Bammens Riet,Morelle Willy,Rosnoblet Claire,Legrand Dominique,Demaegd Didier,Buist Neil,Cheillan David,Guffon Nathalie,Morsomme Pierre,Annaert Willem,Freeze Hudson H.,Van Schaftingen Emile,Vikkula Miikka,Matthijs Gert

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference19 articles.

1. Congenital disorders of glycosylation: A rapidly expanding disease family;Jaeken;Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.,2007

2. CDG nomenclature: Time for a change!;Jaeken;Biochim. Biophys. Acta,2009

3. Glycosylation diseases: Quo vadis?;Schachter;Biochim. Biophys. Acta,2009

4. COG defects, birth and rise!;Foulquier;Biochim. Biophys. Acta,2009

5. Mutation of the COG complex subunit gene COG7 causes a lethal congenital disorder;Wu;Nat. Med.,2004

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