Biallelic Variants in UBA5 Reveal that Disruption of the UFM1 Cascade Can Result in Early-Onset Encephalopathy

Author:

Colin Estelle,Daniel Jens,Ziegler Alban,Wakim Jamal,Scrivo Aurora,Haack Tobias B.,Khiati Salim,Denommé Anne-Sophie,Amati-Bonneau Patrizia,Charif Majida,Procaccio Vincent,Reynier Pascal,Aleck Kyrieckos A.,Botto Lorenzo D.,Herper Claudia Lena,Kaiser Charlotte Sophia,Nabbout Rima,N’Guyen Sylvie,Mora-Lorca José Antonio,Assmann Birgit,Christ Stine,Meitinger Thomas,Strom Tim M.,Prokisch Holger,Miranda-Vizuete Antonio,Hoffmann Georg F.,Lenaers Guy,Bomont Pascale,Liebau Eva,Bonneau Dominique,Génin Emmanuelle,Campion Dominique,Dartigues Jean-François,Deleuze Jean-François,Lambert Jean-Charles,Redon Richard,Ludwig Thomas,Grenier-Boley Benjamin,Letort Sébastien,Lindenbaum Pierre,Meyer Vincent,Quenez Olivier,Dina Christian,Bellenguez Céline,-Le Clézio Camille Charbonnier,Giemza Joanna,Chatel Stéphanie,Férec Claude,Le Marec Hervé,Letenneur Luc,Nicolas Gaël,Rouault Karen,Bacq Delphine,Boland Anne,Lechner Doris

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Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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