Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility

Author:

Esteve Clothilde,Francescatto Ludmila,Tan Perciliz L.,Bourchany Aurélie,De Leusse Cécile,Marinier Evelyne,Blanchard Arnaud,Bourgeois Patrice,Brochier-Armanet Céline,Bruel Ange-Line,Delarue Arnauld,Duffourd Yannis,Ecochard-Dugelay Emmanuelle,Hery Géraldine,Huet Frédéric,Gauchez Philippe,Gonzales Emmanuel,Guettier-Bouttier Catherine,Komuta Mina,Lacoste Caroline,Maudinas Raphaelle,Mazodier Karin,Rimet Yves,Rivière Jean-Baptiste,Roquelaure Bertrand,Sigaudy Sabine,Stephenne Xavier,Thauvin-Robinet Christel,Thevenon Julien,Sarles Jacques,Levy Nicolas,Badens Catherine,Goulet Olivier,Hugot Jean-Pierre,Katsanis Nicholas,Faivre Laurence,Fabre Alexandre

Funder

Fondation Maladies Rares

AMGORE

Regional Council of Burgundy

GFHGNP

Association Romy - La vie par un fil

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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