A Nonsense Mutation in DHTKD1 Causes Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 in a Large Chinese Pedigree

Author:

Xu Wang-yang,Gu Ming-min,Sun Lian-hua,Guo Wen-ting,Zhu Hou-bao,Ma Jian-fang,Yuan Wen-tao,Kuang Ying,Ji Bao-jun,Wu Xiao-lin,Chen Yan,Zhang Hong-xin,Sun Fu-ting,Huang Wei,Huang Lei,Chen Sheng-di,Wang Zhu-gang

Publisher

Elsevier BV

Reference23 articles.

1. Sur une form particuliere d’atrophie musculaire progressive, souvant familiale, debutant par les pieds et les jambes, et atteignant plus tard les mains;Charcot;Rev. Med. (Paris),1886

2. The peroneal type of progressive muscular atrophy;Tooth,1886

3. Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease;Pareyson;Neuromolecular Med.,2006

4. Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease;Banchs;J. Biomed. Biotechnol.,2009

5. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies;Saporta;Ann. Neurol.,2011

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