A Nonsense Mutation in the Human Homolog of Drosophila rogdi Causes Kohlschutter–Tonz Syndrome

Author:

Mory Adi,Dagan Efrat,Illi Barbara,Duquesnoy Philippe,Mordechai Shikma,Shahor Ishai,Romani Sveva,Hawash-Moustafa Nivin,Mandel Hanna,Valente Enza M.,Amselem Serge,Gershoni-Baruch Ruth

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference12 articles.

1. Familial epilepsy and yellow teeth—a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia;Kohlschütter;Helv. Paediatr. Acta,1974

2. Heritable defects of enamel;Witkop,1976

3. A syndrome of epilepsy, dementia, and amelogenesis imperfecta: Genetic and clinical features;Christodoulou;J. Med. Genet.,1988

4. Kohlschütter-Tönz syndrome: epilepsy, dementia, and amelogenesis imperfecta;Zlotogora;Am. J. Med. Genet.,1993

5. Kohlschütter syndrome: Syndrome of epilepsy—dementia—amelogenesis imperfecta;Petermöller;Neuropediatrics,1993

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