Importancia de la valoración genética y la asesoría preconcepcional, a propósito de un caso de síndrome de Prader-Willi/Angelman

Abstract

Objetivo. Comunicar un caso de diagnóstico prenatal del Síndrome de Prader-Willi/Angelman mediante el uso de microarray. Se hace una revisión de la literatura yse resalta la importancia de la asesoría genética preconcepcional. Caso clínico. Unagestante de 30 años G2P1001 se realizó ecografía de tamizaje genético de las 11a 14 semanas, en la cual se detectó sonolucencia nucal aumentada en percentilmayor a 99. Fue llevada a amniocentesis para microarray en líquido amniótico a las21 semanas, cuyo resultado fue deleción cromosómica 15q11.2q13.1 compatiblecon Síndrome de Prader-Willi/Angelman. La paciente recibió acompañamiento porparte de medicina materno-fetal y fue informada sobre el diagnóstico prenatal. Lapaciente optó por finalizar la gestación de forma voluntaria. No se realizó estudioanatomopatológico del feto. Conclusiones. Aunque en Colombia la sentencia C-355del 2006 establece las tres causales bajo las cuales se puede acceder de forma legala la interrupción voluntaria del embarazo, esta no enfatiza la importancia de llevara cabo el estudio anatomopatológico de los fetos con diagnóstico prenatal de unapatología genética. Lo anterior no permite hacer una correlación genotipo-fenotipoy tampoco que los padres reciban asesoría genética preconcepcional para futurasgestaciones.