A Different Way to Think About Syndromes of Hereditary Colorectal Cancer

Abstract

BACKGROUND: Hereditary colorectal cancer is an increasingly complex field in which the commoner syndromes are being augmented by rarer genetic presentations contributing to familial polyposis and colorectal cancer. Coming to grips with the complexity is difficult because of the phenotypic and genotypic overlap between syndromes. OBJECTIVE: This study aimed to describe a new way of thinking about syndromes of hereditary colorectal cancer based on their embryonic tissue of origin. DATA SOURCES: Articles were searched through PubMed and MEDLINE. STUDY SELECTION: The terms “hereditary colorectal cancer,” “syndromes of hereditary colorectal cancer,” and “hereditary polyposis” were used to direct the search. RESULTS: Primarily endoderm-derived syndromes were different from mesoderm-derived syndromes in their genetics, molecular biology, histology, and clinical course. LIMITATIONS: There is considerable phenotypic and genotypic overlap between syndromes, even when considering embryonic tissue of origin. CONCLUSIONS: Thinking about hereditary syndromes of colorectal cancer from the perspective of embryonic tissue of origin provides a fresh look at phenotype and genotype that opens new areas of exploration. UNA FORMA DIFERENTE DE PENSAR SOBRE LOS SÍNDROMES DEL CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO ANTECEDENTES: El cáncer colorrectal hereditario es un campo cada vez más complejo donde los síndromes más comunes se ven aumentados por presentaciones genéticas más raras que contribuyen a la poliposis familiar y al cáncer colorrectal. Hacer frente a esta complejidad resulta difícil debido a la superposición fenotípica y genotípica entre los síndromes. OBJETIVO: En este artículo, describimos una nueva forma de pensar sobre los síndromes de cáncer colorrectal hereditario en función del origen de su tejido embrionario. FUENTES DE DATOS: Se realizaron búsquedas de artículos en Pubmed y Medline. SELECCIÓN DE ESTUDIOS: Se utilizaron los términos “cáncer colorrectal hereditario”, “síndromes de cáncer colorrectal hereditario”, “poliposis hereditaria” para dirigir la búsqueda. RESULTADOS: Principalmente los síndromes derivados del endodermo fueron diferentes a los síndromes derivados del mesodermo en su genética, biología molecular, histología y curso clínico. LIMITACIONES: Existe una superposición fenotípica y genotípica considerable entre los síndromes, incluso cuando se considera el tejido de origen embrionario. CONCLUSIÓN: Pensar en los síndromes hereditarios del cáncer colorrectal desde la perspectiva del tejido embrionario de origen proporciona una nueva mirada al fenotipo y al genotipo que abre nuevas áreas de exploración. (Traducción—Dr Osvaldo Gauto)