Neuropathologie I: Muskuläre Erkrankungen

Abstract

ZusammenfassungMuskelerkrankungen umfassen hereditäre genetische und erworbene Erkrankungen, welche sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten. Bei den unterschiedlichen Muskelerkrankungen kann es ultrastrukturelle Besonderheiten geben, welche helfen, die Erkrankung weiter einzugrenzen. Spezifische Veränderungen der Sarkomerenstruktur helfen bei der Einordnung einer kongenitalen Myopathie. Die Detektion von zellulären Aggregaten unterstützt die Klassifizierung einer Myositis. Pathologisch veränderte Mitochondrien können dagegen sowohl bei genetisch bedingten Mitochondriopathien, aber auch sekundär bei erworbenen Muskelerkrankungen auftreten, wie z. B. einer Myositis. Die ultrastrukturelle Beurteilung der Herzmuskulatur kann insbesondere bei kindlichen hereditären Kardiomyopathien die Erkrankung weiter eingrenzen. Dieser Übersichtsartikel stellt die ultrastrukturellen Besonderheiten bei den unterschiedlichen Muskelerkrankungen heraus, wobei insbesondere auf pathognomonische Befunde bei bestimmten Krankheitsgruppen eingegangen wird.